6月20日，山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院(山東省立醫(yī)院)小兒腎臟風濕免疫科牽頭省內30家省、市、縣級醫(yī)院成立山東省兒童法布雷病診療協(xié)作網，并在濟南順利舉辦山東省立醫(yī)院兒腎專科聯(lián)盟法布雷病學術研討會。省立醫(yī)院黨委委員、副院長王榮參加會議并致辭，省立醫(yī)院兒科副主任、小兒腎臟風濕免疫科主任孫書珍教授主持會議。

　　會議邀請中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會腎臟專委會主任委員、國家兒童醫(yī)學中心互聯(lián)網+腎臟專科聯(lián)盟主任徐虹教授針對法布雷病的診斷及篩查流程，以及復旦大學附屬兒科醫(yī)院開展的工作進行了精彩的講座，為今后我省在疾病防治、篩查及多中心交流合作等方面工作提供了新思路。小兒腎臟風濕免疫科副主任醫(yī)師李倩進行了病例分享，詳細介紹了酶替代治療的應用經驗，為協(xié)作網各中心開展兒童法布雷病的診治工作提供了重要參考。30家協(xié)作網單位的負責人踴躍發(fā)言，大家一致肯定了兒童法布雷病篩查工作的重要性及積極意義，同時圍繞家系調查、篩查方法、治療方案、監(jiān)測隨訪、產前診斷等展開熱烈討論，為早診早治兒童法布雷病提出了一系列切實可行的方案和措施。

徐虹教授精彩授課

李倩副主任醫(yī)師進行病例分享

　　法布雷病(Fabry disease)是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病。由于X染色體長臂中段編碼α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突變，導致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三已糖酰基鞘脂醇(GL3)和相關鞘糖脂在全身多個器官內大量堆積，往往在兒童至青少年時期出現臨床癥狀，并隨著病程進展可導致心腦腎等臟器不可逆的損害，因此在兒童期早期識別、早期診斷、早期治療尤為重要。省立醫(yī)院小兒腎臟風濕免疫科作為全省兒童腎臟風濕免疫專業(yè)的領軍單位，在我省率先應用酶替代療法治療法布雷病患兒，積累了寶貴的經驗。

　　目前，省立醫(yī)院兒童腎臟專科聯(lián)盟經過2年的發(fā)展，成員單位達88家，聯(lián)盟單位之間通過“兒科聯(lián)盟在線平臺”以及兒腎專科聯(lián)盟微信群交流臨床經驗交流、分享前沿學術知識，受到了廣大聯(lián)盟單位的歡迎。此次山東省兒童法布雷病診療協(xié)作網的成立以及兒腎專科聯(lián)盟法布雷病學術研討會的順利召開，進一步加強了各聯(lián)盟單位的聯(lián)系，為今后在分級診療、疾病防治、人才培養(yǎng)、技術指導與學術交流等方面提供了更多探索創(chuàng)新的新思路，進一步推動我省兒科醫(yī)學事業(yè)的蓬勃發(fā)展。