11月5日，山東第一醫科大學附屬省立醫院（山東省立醫院）舉行神經纖維瘤病多學科整合門診啟動儀式、多學科義診暨外科五支部主題黨日活動。醫院黨委委員、副院長王默參加活動。

　　王默副院長表示，醫院高度重視罕見病的救治工作。2018年，醫院就被確定為全國罕見病診療協作網山東省牽頭醫院。2021年和2023年，醫院相繼成立了山東省醫學會罕見疾病防治培訓中心、山東省罕見病醫療質量控制中心。神經纖維瘤病可能會累及許多臟器，希望神經纖維瘤多學科門診團隊專家依托醫院雄厚的醫療資源和豐富的罕見病診療經驗，發揮示范引領作用，為患者提供規范的診療服務，實現醫院神經纖維瘤病診療的高質量發展。

　　神經纖維瘤病多學科門診發起人神經外科王國棟教授介紹：神經纖維瘤病可累及多臟器，表現為如神經功能缺失導致的骨科系統疾病、眼科疾病、皮膚疾病，甚至影響中樞神經系統，表現為多動癥、性格障礙等。對于神經纖維瘤病的治療，需要手術加藥物治療。希望通過此次活動，為患者提供規范的診療，讓越來越多的人認識這種疾病。

　　義診現場，來自醫院神經外科、影像科、兒科、耳鼻咽喉頭頸外科、口腔外科、小兒外科、眼科、病理科、優生遺傳室等科室的16位專家以及外科五支部黨員代表，耐心地為每一位前來咨詢的患者和家屬解答疑難問題，并提出有針對性的預防、診斷、監測和治療建議。專家們先后為來自河北、北京、廣東、湖南、河南、山東等地的100多名患者及其家屬建立疾病檔案并解疑釋惑，通過現場疾病評估，共為40個家庭提供了NF1致病基因的免費檢測。義診活動受到患者及家屬的一致好評。

省立醫院神經纖維瘤病

多學科整合門診

　　神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病，包括3種類型：1型神經纖維瘤病(NF1)、2型神經纖維瘤病(NF2)和神經鞘瘤病，均非常罕見。2023年9月，神經纖維瘤病被列入國家發布的第二批罕見病目錄，為第54號。其中1型神經纖維瘤病占比最高，約96%左右，其患病率估測為1/4000-1/2000。患者多幼年起病，其臨床癥狀累及全身，涉及皮膚、軟組織、內臟、骨骼及中樞神經系統等多個系統，甚至有惡變的風險；典型的臨床表現包括咖啡牛奶斑、腋窩和（或）腹股溝雀斑、虹膜錯構瘤（Lisch結節）、神經纖維瘤（如叢狀神經纖維瘤）、骨發育不良、視路膠質瘤等，這些也是NF1診斷的重要標準。

　　因該疾病知曉率低，且患者臨床表現較為多樣化，存在較多的誤診、漏診情況，據統計，該疾病從癥狀出現到確診，平均時間為3-5年。神經纖維瘤病的診療需要多學科參與，共同圍繞著疾病所累及的臟器開始整體性的評估、診斷、治療、管理、干預、康復、遺傳咨詢等。針對這種情況，省立醫院神經外科王國棟教授發起，匯集神經外科、影像科、皮膚科、整形外科、病理科、優生遺傳室、咽喉頭頸外科、兒科、口腔外科、眼科等各個領域的專家共同建立神經纖維瘤病多學科整合門診，幫助神經纖維瘤患者實現綜合診療、全程管理！

　　門診時間：

　　每周五上午，11月3日已正式開診。

　　預約流程：

　　預約請通過“山東第一醫科大學附屬省立醫院”微信公眾號——預約就診——預約掛號——中心院區——多學科綜合門診——神經纖維瘤病多學科整合門診，預約并提交。

　　門診地點：

　　省立醫院中心院區門診樓六樓多學科門診。

發起專家簡介：

　　王國棟，省立醫院神經外科副主任兼一病區主任，主任醫師，教授，醫學博士，碩士生導師，外科五支部書記，省醫“知名專家”，首屆“省醫工匠”。擅長顱腦腫瘤、顱內動脈瘤、重型顱腦外傷/出血、三叉神經痛/面肌痙攣的顯微手術和內鏡手術，腦膠質瘤根治術和擴大根治術理念的提出者與實踐者。主持參與國家級和省級課題3項，發表SCI和核心期刊30余篇，榮獲教育部國家科技進步獎一等獎1項、山東省科技進步獎一等獎1項。兼任中華醫學會神經外科分會神經腫瘤學組委員，中國醫學裝備協會神經外科專業委員會委員，山東省醫學會神經外科分會副主任委員兼神經腫瘤學組組長，山東省研究型醫院協會神經腫瘤學分會主任委員，山東省醫學倫理學學會臨床醫學倫理分會會長，山東省腦膠質瘤協作組組長，山東省腦血管病防治協會副會長，山東省重大突發公共衛生事件專家組成員，省立醫院神經腫瘤MDT組長。