近日，一名成功接受酶替代治療的黏多糖貯積癥I型成人患者在山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院（山東省立醫(yī)院）順利出院。

　　本次成人患者是一名26歲的男性，自幼身材矮小，伴骨骼異常，7歲時曾就診于醫(yī)院門診，考慮黏多糖貯積癥，但家屬未予進一步診療及干預。2個月前，患者來院就診，經(jīng)完善酶學檢測及基因檢測后確診為黏多糖貯積癥I型。

　　黏多糖貯積癥(MPS)是一類罕見遺傳病，包括7型11個亞類，其中MPSI型是由于α-L-艾杜糖甘酸酶(IDUA)缺乏引起的常染色體隱性遺傳病，系代謝不了的黏多糖貯積在細胞器溶酶體中，臨床表現(xiàn)為面容粗陋、骨骼變形、肝脾腫大、疝氣、認知障礙等，還可累及眼睛、心臟、呼吸系統(tǒng)等。該病治療包括對癥治療和特異性治療兩個方面。特異性治療包括酶替代治療非神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和造血干細胞移植，其中酶替代治療是治療內臟器官受累、軀體活動（包括步行）、肺功能及可能改善包括生長在內的骨骼癥狀的首選藥物，是黏多糖貯積癥治療的金標準。

　　2021年5月，山東省首例酶替代治療MPS4a型患兒在醫(yī)院東院兒科順利完成，并持續(xù)每周一次用藥治療半年。2022年6月，一例MPSI型患兒在東院兒科應用酶替代治療，有多個患兒不同類型MPS的酶替代用藥治療在科室進行，積累了一定的用藥經(jīng)驗。

　　因我省目前尚無成人用藥經(jīng)驗，患者家屬焦急萬分，多方打聽，了解到東院兒科在內分泌遺傳代謝疾病診治方面具有豐富經(jīng)驗，抱著渺茫的希望來到省立醫(yī)院東院兒科。在醫(yī)院各部門的支持下，東院兒科順利為患者辦理了住院手續(xù)。

　　東院兒科李桂梅教授團隊高度重視患者情況，專門成立了以商曉紅主任醫(yī)師、韓金燕護士長為主的醫(yī)護團隊，總結既往的兒童治療經(jīng)驗，做好應急預案，同時對行將治療的成人患者完善檢查和病情評估。綜合檢查結果顯示，患者情況并不樂觀，患者重要臟器功能受到了嚴重影響。治療團隊緊急討論，考慮到MPS病本身隨年齡增長為漸進性疾病，患者機體多臟器已有一定程度的耐受，且患病多年智力尚可，并有強烈治療愿望，可在嚴密監(jiān)測下行酶輸注治療。

　　第二天上午，科室為患者進行酶輸注治療，在輸液過程中每隔15分鐘監(jiān)測其各項生命體征，歷時近4個小時的酶替代治療順利完成，患者未出現(xiàn)不良反應。第一次治療順利結束，患者及家長對科室無微不至地關懷照料感激不盡，希望通過繼續(xù)治療減緩疾病進程。

患者第一次治療順利結束

　　省立醫(yī)院是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)山東省省級牽頭醫(yī)院，兒科內分泌專業(yè)是接診兒童罕見病最多的專業(yè)之一，已開展多種罕見病藥物的日常治療和臨床藥物研究，受到家長好評及患兒的歡迎。此次成人患者的治療是對罕見病患兒成長至成年后治療的一種探索，將進一步提高醫(yī)院小兒內分泌遺傳代謝專業(yè)團隊的整體綜合實力，造福更多罕見病患兒。