近日，山東第一醫科大學附屬省立醫院（山東省立醫院）低血磷性佝僂病/骨軟化癥多學科診療中心開出山東省首張罕見病創新靶向治療藥物處方，用于X連鎖低磷血癥（XLH）患者治療，為省內患者帶來了有效精準的治療福音。

　　目前，全世界約有7000多種罕見病，低磷性佝僂病是其中一種，被納入《第一批罕見病目錄》第51號罕見病。低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷過多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性疾病，患者往往存在身材矮小、骨骼畸形、骨痛、骨折等問題，具有較高的致殘率和致畸率，X連鎖低磷性佝僂病（XLH）是低磷性佝僂病最常見的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病80%。

　　為了推動低磷性佝僂病診療水平的提升，更好地為患者帶來全方位的診療服務，2021年12月23日，省立醫院低血磷性佝僂病/骨軟化癥多學科診療中心正式成立，診療中心由趙家軍院長帶領的內分泌科團隊牽頭，聯合小兒骨外科王延宙主任醫師、遺傳科賈頤舫主任醫師、小兒內分泌科李桂梅主任醫師與孫妍副主任醫師等各學科專家，整合各學科優勢資源及社會資源，為患者提供個體化、一站式診療服務，從而避免患者因輾轉多個科室導致的就醫負擔，幫助患者早診早治、科學治療。中心同時配備瓷娃娃罕見病關愛中心醫務社工為患者提供需求評估、多學科診療費用支持、醫療援助、罕見病藥物信息等全方位的支持服務，幫助低磷性佝僂病患者便利就醫。

省立醫院內分泌科徐潮主任醫師開具首方

　　省立醫院內分泌科主任醫師、省立醫院低血磷性佝僂病/骨軟化癥MDT團隊帶頭人徐潮介紹：“大多數臨床醫生對這種罕見病知之甚少，很多患者被誤診為維生素D缺乏性佝僂病，從而錯失治療時機。一旦發現兒童在近周歲開始負重時出現下肢畸形，并伴有生長遲緩、身材矮小、骨骼疼痛、肌肉無力、疼痛以及牙齒發育異常等現象，同時血磷指標異常，應注意警惕低磷性佝僂病，及時就醫并進行嚴格排查。在骨骼發育還未成熟之前，盡早治療能夠有效延緩疾病進展，改善骨骼發育，糾正畸形。”

　　對于低磷性佝僂病患者來說，早期診斷和治療對預后至關重要，大多數的低磷患者在幼兒時期發病，剛出生時雖沒有臨床表現，但到一歲多的時候就開始有步態搖擺、0型腿的癥狀，同時伴有生長發育遲緩。確診后，多采用傳統治療方法活性維生素D與磷酸鹽制劑聯合治療，雖然能夠改善身體癥狀，但治標不治本，即使采用補“磷”方法，患者體內的血磷水平依然達不到正常水平，不能使變形的骨骼完全糾正，更難以改善患者生長發育遲緩的問題。同時受制于購藥困難、用藥頻次等原因，用藥成本較高，易引起腎結石、腎鈣質沉著癥、腎功能減退及繼發性甲狀旁腺功能亢進等并發癥。

　　“此次開具的靶向藥物顯著改善XLH患兒佝僂病預后，使患兒升高血磷、降低佝僂病嚴重程度評分，促進患兒生長、提升運動能力，是針對XLH有效且安全的靶向治療。”徐潮補充道，“在一項安慰劑對照臨床試驗中發現，每月接受一次藥物的成年人中，94％的受試者能達到正常的磷水平。”他表示：“此次在院領導的大力支持下，省立醫院的XLH、TIO（腫瘤性骨軟化癥）患者已經能用上藥物，用行動詮釋了中國速度。”

省立醫院藥學部主任沈承武接受采訪

　　作為山東省全國罕見病診療協作網牽頭單位，省立醫院在罕見病藥品供應保障，藥品臨床應用、監測以及大眾用藥公益科普等領域居于全省領先。省立醫院藥學部主任沈承武表示，“罕見病在臨床上常常面臨沒有有效藥物的治療困境，近年來，國家對罕見病患者群體日益重視，罕見病治療藥物的研發、審評審批進程邁入了加速期。我院在不斷提高罕見病診療水平的同時，也一直致力于提升罕見病的用藥保障，開通引進罕見病藥品的綠色通道，為患者提供更精準的治療方案及多樣化的治療選擇。”

　　沈承武主任介紹，多學科門診對于幫助罕見病患者實現早診、早治、對癥用藥起到了很大的推動作用。配合MDT的臨床用藥需求，醫院藥學部將從藥物代謝機制、有效性和安全性等藥學專業角度提供臨床用藥建議和支持，并致力于為廣大醫務工作者及公眾提供專業的用藥信息。

　　省立醫院多學科綜合門診現已向公眾開放咨詢，可通過在醫院官方微信公眾號與官方網站進行網上快捷預約。在山東省立醫院微信公眾號菜單欄找到“預約掛號”并選擇相應疾病的多學科綜合門診，或在山東省立醫院官網選擇“多學科會診”即可完成預約。

　　具體掛號流程圖如下：

　　依次按照6個步驟點擊進入，最后點擊預約后輸入相關信息即可完成掛號。