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    特色技術

    神經變性病和神經遺傳病病區

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      1、該亞病區在記憶障礙與癡呆相關疾病診療方面,多年來進行了記憶障礙與癡呆的早期防治的基礎與臨床研究。重視各類型癡呆的預防、早期診斷和鑒別診斷,以及治療窗口前移的研究。建立和完善了“老年神經變性疾病診斷技術平臺體系”,聯合應用多種神經心理量表測評和功能影像如PET-CT,SPECT,功能磁共振(fMRI、MRS)檢查,結合ApoEε4基因型的檢測,腦脊液Tau、P-Tau、Aβ42等指標檢測,提高輕度認知功能障礙的早期診斷水平,研究向AD轉化的預測因子。建設具有統一標準、具備完整臨床和實驗研究材料的老年神經變性疾病標本庫和數據庫,基本建成標準化、可共享的影像學、免疫學、分子生物學技術平臺,提高神經變性病的診斷和鑒別診斷水平,最終達到改善治療效果的目標。

      2、在帕金森病與運動障礙疾病診療方面,專家組成員多年來從事運動障礙疾病的早期診斷和治療研究,在運動障礙疾病的早期診斷和規范化治療,尤其是在疾病不同時期的藥物治療方案和DBS手術治療方案、以及聯合應用等方面積累了豐富的臨床經驗。

      3、在神經遺傳病方面,專家組成員長期致力于神經系統遺傳病的臨床與基礎研究,積累了豐富的臨床經驗,引入最新的診斷標準和基因檢測技術對遺傳性共濟失調,遺傳性周圍神經疾病,肌營養不良,遺傳代謝病、神經皮膚綜合癥及運動神經元病等神經遺傳變性疾病進行科學的診斷;該亞病區還按照規范化程序建立符合國際標準的病人資料庫和樣本庫;開展樣本的基因、生物標記物分析,逐漸擴大檢測的范圍,建立更為成熟的神經遺傳病診斷技術平臺 目前正在開展單基因疾病、多基因疾病的臨床和基因學研究 以及中西醫結合治療探索。

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