為進一步加強罕見病管理，提升罕見病綜合診療水平，近日，山東省立醫院罕見病多學科研究團隊正式成立。團隊由兒科副主任、東院兒內科主任、主任醫師李桂梅，東院兒內科副主任醫師孫妍，小兒骨外科副主任、主任醫師王延宙，內分泌科副主任醫師徐潮、何釗教授，臨床醫學檢驗部副主任王勇，中心實驗室副主任高聆等專家組成。

　　研究團隊將著重開展以下工作：一是充實罕見病生物樣本庫，完善基因診斷技術平臺;二是建立相關疾病的管理制度，系統隨訪與治療，分析療效與預后及影響因素，規范診療流程;三是探討遺傳病基因型與表型的相關性，通過轉基因動物模型等揭示疾病的發病機制和病理生理過程;四是開展相關疾病的遺傳風險評估，指導個性化預防管理，并探討基因治療方法。

　　罕見病多學科研究團隊的成立將推動學科融合和學科建設，積極服務我院區域醫療中心的戰略定位，充分發揮牽頭醫院優質醫療資源輻射帶動作用，提高全省罕見病綜合診療能力。

　　罕見病種類繁雜，多具有遺傳性，臨床表現和致病機制各異，漏診率和誤診率較高，缺乏有效治療手段。目前國際上確認的罕見病有七千多種，我國罕見病患者超過2000萬人，罕見病群體既是一個醫學問題，也是重大社會問題。國家對罕見病的關注和扶持力度逐漸加強，2019年2月15日，國家衛健委宣布由罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建全國罕見病診療協作網，山東省立醫院作為山東省牽頭單位入選了全國罕見病診療協作網。

　　我院歷來高度重視罕見病診療工作，在疑難罕見病的診斷、治療、基礎研究以及樣本庫建設等方面取得可喜成果。內分泌科報道了國際第三例、國內首例PLEKHM1基因突變導致的骨硬化癥，證實破骨細胞內吞和自噬功能缺陷是該病發生的主要機制;建立了疑難罕見病生物樣本庫，新發現100余種基因突變。小兒骨外科成立了全國唯一一家“瓷娃娃愛心病房”，目前已救治“瓷娃娃”患者近400人。兒科內分泌每年上報近100例罕見病，病種居全省第一，并積極開展基因診斷，在豐富的臨床經驗基礎上，基因診斷陽性率達到40-50%，高于全國水平。