2月28日是第十二個國際罕見病日，今年的主題是“連接健康和社會關(guān)懷”。2月26日，山東省立醫(yī)院舉辦罕見病義診，上午東院區(qū)小兒內(nèi)分泌綜合科義診現(xiàn)場，不少患者前來咨詢。

　　內(nèi)分泌科疑難罕見病種類繁雜，臨床表現(xiàn)和致病機(jī)制各異，漏診、誤診率較高，治療效果差，多具有遺傳性，嚴(yán)重影響人口素質(zhì)。山東省立醫(yī)院可診治的罕見病種類多，診療經(jīng)驗(yàn)優(yōu)勢突出，先后診斷了發(fā)-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉(zhuǎn)等40余種罕見病。報道了國際第三例、國內(nèi)首例PLEKHM1基因突變導(dǎo)致的骨硬化癥，證實(shí)破骨細(xì)胞內(nèi)吞和自噬功能缺陷是該病發(fā)生的主要機(jī)制。新發(fā)現(xiàn)72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。

　　兒內(nèi)科每年診治五十多種罕見病，涉及先天性代謝性疾病、糖脂代謝、性發(fā)育異常、骨發(fā)育異常，包括成骨不全、軟骨發(fā)育不良、新生兒糖尿病、高胰島素性低血糖等，病種數(shù)居全省前列。先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良、甲基丙二酸血癥已成為兒內(nèi)科常見病種，納入臨床路徑管理。進(jìn)一步規(guī)范了診療行為，提高醫(yī)療質(zhì)量，保障醫(yī)療安全。

　　2月26日上午，山東省立醫(yī)院小兒骨外科也在中心院區(qū)進(jìn)行了義診。小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全，10年來，小兒骨科共診治成骨不全500余例。主要以疾病的臨床診斷、藥物治療、和手術(shù)治療為主，積累了豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。近期，由小兒骨科牽頭，聯(lián)合康復(fù)科、五官科、口腔科等成立成骨不全多學(xué)科診治中心，為患兒提供更全面更專業(yè)的診治服務(wù)。