2月26日，國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)山東省牽頭醫(yī)院——山東省立醫(yī)院召開(kāi)新聞發(fā)布會(huì)，通報(bào)罕見(jiàn)病防治情況，開(kāi)展專項(xiàng)培訓(xùn)和義診，全力推動(dòng)我省罕見(jiàn)病防治、診療水平，為早日實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理提供技術(shù)支撐。

　　日前，國(guó)家衛(wèi)健委在全國(guó)范圍內(nèi)遴選罕見(jiàn)病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、32家省級(jí)牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院共324家醫(yī)院，山東省立醫(yī)院作為山東省牽頭醫(yī)院入選協(xié)作網(wǎng)，省內(nèi)另有13家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。

　　據(jù)山東省立醫(yī)院醫(yī)務(wù)部負(fù)責(zé)人王波介紹，多年來(lái)，省立醫(yī)院在多例罕見(jiàn)病診療過(guò)程中積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。醫(yī)院整合學(xué)科優(yōu)勢(shì)診療資源，建立門診疑難病會(huì)診及多學(xué)科綜合門診(MDT)兩種工作形式，實(shí)現(xiàn)了疑難病診療的“一站式”服務(wù)，使疑難罕見(jiàn)病患者診治更加便捷，不斷提高疑難罕見(jiàn)病早診早治。

　　遠(yuǎn)程診療服務(wù)，惠及更多罕見(jiàn)病患者。目前，醫(yī)院依托省遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心優(yōu)勢(shì)，專門建立“山東省遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心疑難病診療中心”，共聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院1012家，其中省內(nèi)981家，省外31家，實(shí)現(xiàn)了疑難罕見(jiàn)病的會(huì)診、遠(yuǎn)程門診、遠(yuǎn)程查房、遠(yuǎn)程影像學(xué)診斷、遠(yuǎn)程病理診斷等遠(yuǎn)程健康服務(wù)，為疑難罕見(jiàn)病患者提供了更為快捷、有效的就診通道，以及精準(zhǔn)及時(shí)的診斷和治療方案。2018年實(shí)現(xiàn)遠(yuǎn)程會(huì)診10214例，其中臨床重癥疑難會(huì)診4741例。

　　罕見(jiàn)病診治種類多、診療經(jīng)驗(yàn)優(yōu)勢(shì)突顯。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，醫(yī)院小兒骨科共診治成骨不全500余例;內(nèi)分泌科先后發(fā)現(xiàn)診斷了發(fā)-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉(zhuǎn)等40余種罕見(jiàn)病，報(bào)道了國(guó)際第三例、國(guó)內(nèi)首例PLEKHM1基因突變導(dǎo)致的骨硬化癥，證實(shí)破骨細(xì)胞內(nèi)吞和自噬功能缺陷是該病發(fā)生的主要機(jī)制。新發(fā)現(xiàn)72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。兒內(nèi)科每年診治五十多種罕見(jiàn)病，涉及先天性代謝性疾病、糖脂代謝、性發(fā)育異常、骨發(fā)育異常，包括成骨不全、軟骨發(fā)育不良、新生兒糖尿病、高胰島素性低血糖等，病種數(shù)居全省前列。先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良、甲基丙二酸血癥已成為兒內(nèi)科常見(jiàn)病種，納入臨床路徑管理。

　　準(zhǔn)確的診療信息登記，為罕見(jiàn)病的診療提供了有力的數(shù)據(jù)支撐。醫(yī)院專門開(kāi)發(fā)建立罕見(jiàn)病例信息管理服務(wù)平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)了罕見(jiàn)病例信息登記、上報(bào)的準(zhǔn)確及時(shí)、互通共享，進(jìn)一步完善了病例數(shù)據(jù)的追蹤、查詢和應(yīng)用，為臨床診療提供了可靠的數(shù)據(jù)支撐。2018年，對(duì)省衛(wèi)計(jì)委要求上報(bào)的68種罕見(jiàn)病進(jìn)行信息登記，上傳省系統(tǒng)261例罕見(jiàn)病例信息，病例種類和數(shù)量持續(xù)增加，上報(bào)例數(shù)居全省前列。

　　在新聞發(fā)布會(huì)上，山東省立醫(yī)院小兒骨科王延宙主任、東院兒內(nèi)科李桂梅主任、神經(jīng)內(nèi)科杜怡峰主任分別以《成骨不全癥典型案例》《罕見(jiàn)病，早期治療效果好》《“詭異”的腦卒中》為題對(duì)部分罕見(jiàn)病病例進(jìn)行了詳細(xì)介紹，突顯了早診早治的重要性，并同時(shí)在中心院區(qū)和東院區(qū)舉辦罕見(jiàn)病義診宣教活動(dòng)，為廣大群眾提供健康咨詢與科普宣教服務(wù)，活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)氣氛熱烈，受到群眾的廣泛好評(píng)。

　　2月28日是第十二個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病是一大類發(fā)病率極低、大多具有遺傳性的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1.00‰的疾病或病變，國(guó)際上確認(rèn)的罕見(jiàn)病有七千多種。各個(gè)國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病都有相應(yīng)的定義，各不相同。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)人。今后，山東省立醫(yī)院將從實(shí)施規(guī)范診療、加強(qiáng)質(zhì)量控制、開(kāi)展病例登記、加強(qiáng)臨床研究四個(gè)方面著力開(kāi)展罕見(jiàn)病研究、診療工作，加強(qiáng)學(xué)科融合、提高診療水平，為健康保駕護(hù)航。