2月26日，山東省立醫院召開罕見病診療新聞發布會，通報了省醫院近年來罕見病防治情況，開展專項培訓和義診，全力推動我省罕見病防治、診療水平。

　　2月15日，國家衛健委宣布由罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建全國罕見病診療協作網。其中，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院，山東省立醫院作為全國罕見病協作網山東省牽頭醫院，與省內其他13家醫療機構入選協作網成員醫院。

　　據山東省立醫院醫務部負責人王波介紹，省立醫院在多例罕見病診療過程中積累了豐富的經驗。醫院整合學科優勢診療資源，建立門診疑難病會診及多學科綜合門診(MDT)兩種工作形式，實現了疑難病診療的“一站式”服務，不斷提高疑難罕見病早診早治。

　　目前，醫院依托省遠程醫學中心優勢，專門建立“山東省遠程醫學中心疑難病診療中心”，共聯網醫院1012家，其中省內981家，省外31家，實現了疑難罕見病的會診、遠程門診、遠程查房、遠程影像學診斷、遠程病理診斷等遠程健康服務，為疑難罕見病患者提供了更為快捷、有效的就診通道，以及精準及時的診斷和治療方案。2018年實現遠程會診10214例，其中臨床重癥疑難會診4741例。

　　據不完全統計，醫院小兒骨科共診治成骨不全500余例;內分泌科先后發現診斷了發-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉等40余種罕見病，報道了國際第三例、國內首例PLEKHM1基因突變導致的骨硬化癥，證實破骨細胞內吞和自噬功能缺陷是該病發生的主要機制。新發現72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。2018年，對省衛健委要求上報的68種罕見病進行信息登記，上傳省系統261例罕見病例信息，病例種類和數量持續增加，上報例數居全省前列。

　　發布會上，省立醫院小兒骨科主任王延宙、東院兒內科主任李桂梅、神經內科主任杜怡峰分別對部分罕見病病例進行了詳細介紹，突顯了早診早治的重要性，并分別舉辦罕見病義診活動，為廣大兒童、家長提供健康咨詢與科普宣教服務。(本報記者 邱天 于麗娟 通訊員 焉然 李靜靜)

　　我市啟動兒童罕見病篩查診治救助

　　康復補助提至每人每年2萬元

　　2月26日，在國際罕見病日和全國愛耳日即將到來之際，由濟南市衛計委、濟南市殘疾人聯合會、山東省罕見病防治協會主辦的“2019國際罕見日·全國愛耳日活動”在濟南市婦幼保健院舉辦，同時啟動了“兒童罕見病篩查診治救助公益項目”。據悉，凡是在市婦幼保健院接受康復訓練的罕見病患兒，從2019年1月1日起將獲得每年2萬元的康復救助。據悉，目前該院已康復罕見聽障礙患兒91例，在訓患兒智力康復74人。

　　隨著我國醫療技術不斷發展，罕見病越來越受到政府及相關部門的重視，2018年10月，國家衛健委批準成立中國罕見病聯盟，大大推進了我國罕見病事業的發展，促進罕見病診療、孤兒藥研發以及相關政策的出臺。在罕見病的防控工作中，兒童罕見病的防控尤為重要，在我國第一批121種罕見病目錄中，有33種為嬰幼兒期發病，包括部分遺傳代謝病，非綜合征性聾病、部分新生兒可致盲性眼病及智力和運動發育異常性疾病。從出生的關口開始篩查罕見病，及早診斷和治療康復，非常重要。

　　2018年12月，濟南市衛計委在濟南市婦幼保健院正式掛牌成立“濟南市兒童罕見病診治中心”，這是省內第一家致力于兒童罕見病的篩查、診斷、治療與康復的專業的罕見病診治中心。“罕見病患兒均面臨診斷困難，病程長，后遺癥多的情況，康復訓練必不可少。市婦幼保健院康復工作從2010年至今，兒童人數逐年增加。”據該院院長張運利介紹，2018年，該院罕見病患兒康復總工作量達56354人次，同比增加160%。其中高危兒門診就診人次達到8546人次，新建檔1300人，隨訪率大于95%。目前，該院已康復罕見聽障患兒91例，其中兩名聾兒因學習成績優異，已升入山東省和濟南市的重點高中。除此之外，在訓患兒智力康復74人。

　　張運利介紹，自1996年至今，我市已篩查新生兒150萬余例，確診各種罕見遺傳代謝病998例;自2000年至今，濟南市確診非綜合征性聾(罕見聾病)1959例，自2014年開展新生兒眼底廣域照相機篩查至今，確診視網膜母細胞瘤3例(罕見眼病)。在國家公布的第一批罕見病121個病種中，我市目前可以通過常規新生兒疾病篩查在患兒發病前即可確診的有30余種，占四分之一。2019年，我市進一步擴大免費篩查病種從4病種擴展至40病種，這些疾病均屬于罕見病范疇，極大地推動我市兒童罕見病診療工作的開展。2017年，市婦幼保健院牽頭成立了兒童罕見病與聾病防控聯盟，現已發展到涵蓋五省份22地市28家醫療機構，實現醫療機構之間優勢互補，資源共享。

　　以往，在市婦幼保健院接受康復訓練的罕見病患兒，每年會獲得1.2萬元的康復救助，罕見病患兒家庭享受每人每月500元送訓補貼，自2019年1月1日起康復補助提高到每名兒童每年2萬元。