2019年4月27日，跟往常的每個周六一樣，東院兒科門診李桂梅主任診室門口圍滿了待診的患兒及家長。副主任醫師孫妍領著一對巴基斯坦夫婦懷抱一個年僅8個月的脊肌萎縮癥I型患兒來到了診室。脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種常染色體隱性遺傳病，患病率為1：6000—1：10000，屬于罕見病里極為嚴重的一種。患兒由于脊髓運動神經元退化，會導致全身肌肉萎縮無力，逐漸喪失吞咽、自主呼吸等運動功能，最終導致死亡，被稱為2歲以下嬰幼兒群體中的頭號遺傳病殺手。

　　李桂梅對患兒進行了全面細致的體格檢查，審閱了患兒的基因檢測結果，結合患兒癥狀、體征，確診為脊髓性肌萎縮癥I型。目前患兒因呼吸無力造成氣道痰液粘附，部分患兒應用呼吸機和吸痰儀來幫助患兒提高生活質量。孫妍幫助患兒進行了吸痰治療，解決了患兒目前的呼吸問題。通過溝通交流，家長對該病的預后和目前的對癥治療都有了更深的了解。

　　多年來，山東省立醫院東院兒內科在李桂梅主任的帶領下，始終堅持將兒科內分泌遺傳代謝專業的臨床與科研相結合，在技術力量、設備配置及科學研究等方面達到國內領先水平。擅長診治兒童矮小癥、性早熟、性發育遲緩、肥胖癥、甲狀腺功能異常、糖尿病、尿崩癥、遺傳代謝性疾病等。目前，科室罕見病上報例數居全省前列，內分泌遺傳代謝專業患者總數居全省第一，全國前列。隨著城市經濟文化水平的迅速發展，越來越多的外籍人士來我院就診。科室將不斷提高國際化醫療服務能力和水平，為醫院建設成為國際知名的研究型現代化強院貢獻力量。

　　李桂梅，山東省立醫院兒科副主任，東院兒內科主任，主任醫師，教授，博士生導師，享受國務院特殊津貼專家，山東省立醫院首屆十佳女醫師、首屆知名專家。美國UAB大學兒科內分泌高級訪問學者，山東省兒科內分泌學組副組長, 山東省醫師協會青春期醫學專業委員會主任委員，中華醫學會兒科內分泌遺傳代謝學組委員，中國醫師協會青春期健康與醫學專業委員會委員。擅長診治垂體-靶腺功能異常疾病、兒童矮小癥、性早熟、性發育異常、糖尿病、腎上腺疾病、肥胖癥、佝僂病、Turner綜合征、甲基丙二酸血癥等兒童內分泌遺傳代謝病及罕見病等。以第一作者或通訊作者發表論文100篇，SCI收錄30篇。主編著作3部。獨立培養博士生畢業14名，碩士研究生畢業20余名。主持省級課題5項。獲山東省科技進步一等獎1項(第一位)，三等獎3項(均為第一位)，二等獎1項(第三位)。

　　孫妍，山東省立醫院副主任醫師，醫學博士，碩士生導師。澳大利亞悉尼大學聯合培養博士，哈佛大學附屬波士頓兒童醫院高級訪問學者。中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組青年委員，中華醫學會兒科學分會科學研究委員會委員，中國醫師協會青春期健康與醫學專業委員會青年委員，中國醫師協會醫學遺傳醫師分會兒童遺傳病專業委員會委員，中國醫師協會醫學遺傳醫師分會臨床生化遺傳專業委員會委員，山東省青春期醫學專業委員會委員兼秘書。擅長診治矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥、腎上腺疾病、甲狀腺疾病等兒科內分泌遺傳代謝性疾病，熟悉遺傳病及內分泌綜合征的分子診斷流程，具有豐富的遺傳病診治經驗。發明國家專利1項，主持國家自然基金青年項目、山東省自然基金青年項目各1項，參加山東省科研項目2項。獲山東省科技進步一等獎1項(第八位)。發表論文20余篇，第一作者發表SCI 7篇。