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    遺傳代謝性肝病

    疾病列表

    遺傳代謝性肝病

    疾病簡介

      遺傳代謝病多數屬常染色體隱性遺傳。其中遺傳代謝性肝病占較高比例,包括膽紅素代謝障礙、脂質代謝障礙、碳水化合物代謝障礙、氨基酸和蛋白質及酶代謝異常以及金屬元素代謝障礙等。  膽紅素代謝障礙 體質性高膽紅素血癥(又稱體質性黃疸)是由常染色體顯性或隱性遺傳變異引起某些酶代謝缺陷所致的膽紅素代謝異常,多屬先天性高膽紅素血癥。其中,以非結合膽紅素增高為特征的有Gilbert綜合征、Crigler-Najjar綜合征與Lucey-driscoll綜合征;以結合性膽紅素增高為特征的有Dubin…

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