近日，主題為“一路氨康”有機酸血癥國際專家交流會在山東第一醫科大學附屬省立醫院（山東省立醫院）東院兒科病房舉行。來自英國的謝菲爾德兒童醫院代謝醫學顧問醫生、英國謝菲爾德大學名譽高級講師Sufin Yap教授，我院東院兒科李桂梅教授、商曉紅教授，以及東院兒內科全體內分泌遺傳代謝專業的醫師、進修醫師、規培醫師等人員參加會議并進行了熱烈討論。

　　會議由商曉紅教授主持，李桂梅教授進行開場致辭。Sufin Yap教授作了題為“Long-term management of Hyperammonemia associated with Organic Acidurias ”的專題的英文講座。Sufin Yap教授針對伴有高氨血癥的有機酸血癥患兒的長期管理做了細致的講解。在講座過程中，Sufin Yap教授熱情邀請全體醫師隨時開展討論與交流，討論過程熱烈，氣氛融洽。通過教授的講解及引導式討論，增加了我院兒科內分泌遺傳代謝專業醫師對于有機酸血癥并發高氨血癥患兒急慢性期的診療經驗，包括疾病診斷的標志物、生化水平的判讀、需要監測的復查指標的選擇以及長期治療的預后等，彌補了國內診療經驗不足的現狀，解答了我科醫師對于該領域的諸多困惑，大家均表示受益匪淺。

　　隨后，來自東院兒內科的年輕醫師們進行了五例有機酸血癥的相關病例匯報，由在座專家進行討論，并由Sufin Yap教授答疑，解決了大家在有機酸血癥診療過程中的困惑與難點。

　　討論結束后，Sufin Yap教授對正在科室住院的3名有機酸血癥患兒進行了細致地查房。在兒科醫師的翻譯下，教授耐心傾聽家長的訴求，與家長進行了深入的交流，解答了家長的問題，使得患兒家長對于孩子疾病的認識、預后及前景有了更深刻的了解。得到了家長們的熱烈歡迎與好評。

　　時間在馬不停蹄的交流交談和探討中快速流逝，不知不覺四五個小時過去了，大家都意猶未盡，一致感謝Yap教授帶來的精彩授課和細致的查房，并邀請Yap教授未來能夠來我院繼續加強交流合作，為中國的有機酸血癥的患兒們帶來更好地診治前景。

　　兒童內分泌及遺傳代謝專業是省立醫院東院兒內科的特色專業。專業一直致力于兒童內分泌疾病、遺傳代謝病及罕見病的診療。有機酸血癥作為罕見病的一大類，包括多種不同類型的疾病。該類疾病起病急，鑒別難，預后欠佳，除反復發生代謝性酸中毒外，常伴有高氨血癥。而高氨血癥對患兒神經系統危害巨大，是導致有機酸血癥患兒神經系統發育落后的罪魁禍首。維持有機酸血癥患兒的正常血氨水平一直是臨床醫師工作的難點與重點。在有機酸血癥中，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥發病率高，尤其山東地區是這兩種疾病的高發地區。作為全省兒童內分泌遺傳代謝疾病和罕見病診療的龍頭單位，十年來，兒童內分泌及遺傳代謝專業診治了超過一千多例的甲基丙二酸血癥、丙酸血癥的病例，積累了較多經驗。但是與國際接軌共同診療伴有高氨血癥的有機酸血癥此類疾病，這還是首次。通過與外籍專家的交流、溝通、學習、討論，我們臨床醫師學習到了國際前沿的診療經驗，對于此類疾病的長期管理與預后有了更深刻的認識，對于提高本專業醫師的診療水平大有幫助。同時也激勵我們以后需要加強國際合作與交流，以更好的為有機酸血癥的罕見病患兒服務。