近期，山東第一醫科大學附屬省立醫院(山東省立醫院)整形美容外科為一例罕見的先天性皮膚松弛癥患者進行手術后復查，患者治療效果良好，刀口已達到美容愈合標準，無復發。

　　2021年，一位有著如同老年人一般松垂皮膚的26歲小伙子為改善面部的形態，慕名來到醫院整形美容外科霍然主任的門診。患者自訴出生后不久，父母就發現患者全身皮膚松弛，中下面部最為嚴重。隨著患者生長發育，全身松垂的情況較前有所減輕，但仍常被周圍人誤認為是老年人。

　　通過查體，霍然主任發現患者全身皮膚松弛，尤以中下面部為重，呈典型的“獵犬貌“特征。全身皮膚彈性較差，皮膚無紅腫破潰。患者在6歲時曾行腹股溝疝氣手術，術后刀口愈合佳，未見瘢痕。病理檢查則發現皮膚組織真皮內小血管周圍伴中性粒細胞浸潤，彈力纖維染色顯示彈力纖維減少、斷裂，彈力纖維(+)。此外，患者接受了基因檢測，發現ELN基因的1個變異，根據臨床表現及相關的輔助檢查，證實患者為罕見的先天性皮膚松弛癥。

患者嬰幼兒時期的照片

患者的特征性面貌

　　皮膚松弛癥(Cutis Laxa)是非常罕見的疾病，是一種以皮膚松弛下垂、無彈性以及伴或不伴內臟器官受累為臨床表現的遺傳性或獲得性結締組織疾病，主要有先天性和獲得性兩種類型。先天性皮膚松弛癥具有高度遺傳異質性，往往在出生時即出現臨床癥狀。獲得性是指一類由于某些致病因素作用于皮膚，使彈性纖維結構及數量發生不同程度的病理改變，而最終導致皮膚彈性減退以致松弛的病癥，常表現為局部病灶，嚴重者也可累及全身。患者通常發病前并無皮膚損害表現，不具有遺傳性。皮膚松弛癥需明確鑒別診斷于早老癥、皮膚彈力過度綜合征等影響患者遠期壽命的綜合征。目前該病的治療方法為整形外科手術、注射氨苯砜或肉毒素、激光等。面部提升術是改善皮膚松弛癥患者面容的最有效的手段。回顧既往發表的文獻可發現，手術治療該病具有較高的復發風險，且由于往往會合并多種內臟器官受累，手術風險較高。

　　在完善相關檢查、排除手術禁忌癥后，霍然主任、呂仁榮主任醫師等為患者在全麻下行中下面部提升術。術后，患者持續佩戴壓力頭套1個月，且在刀口規律涂抹瘢痕霜。同時，患者接受相應抗衰治療及營養咨詢，緩解面部皮膚松垂的情況。

患者術前照片

患者術后6月隨訪照片

　　通過多步驟、系統、序貫式的綜合治療，術后半年隨訪，患者取得了較好的治療效果，刀口已達到美容愈合標準，沒有復發的情況。