多囊腎是一種常見的遺傳病, 多于成人期發(fā)病，發(fā)病率超過0.1%，全球有400～600萬人受累，在我國(guó)約有150萬患者。此病主要表現(xiàn)為雙腎形成多個(gè)囊腫，腎功能逐漸下降，最終發(fā)展為終末期腎病(尿毒癥)，靠透析或腎移植維持生命，最終多死于各種并發(fā)癥。目前該病尚無根治性的治療方法，給廣大患者及其家庭帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)。山東省立醫(yī)院泌尿外科在微創(chuàng)治療多囊腎方面有多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，全國(guó)各地的多囊腎患者慕名前來就診，下面我們就走近山東省立醫(yī)院泌尿外科副主任醫(yī)師、腎囊性疾病治療組組長(zhǎng)熊暉，和他一起聊聊關(guān)于多囊腎的微創(chuàng)手術(shù)治療。

　　熊暉，副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，博士后。山東省立醫(yī)院泌尿外科腎囊性疾病治療組組長(zhǎng)，兼任中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)泌尿健康促進(jìn)分會(huì)副秘書長(zhǎng)，山東省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)泌尿外科分會(huì)委員，《泌尿外科雜志》編委。師從著名泌尿外科專家金訊波教授，從事泌尿外科臨床醫(yī)療及教學(xué)、科研工作近20年。為國(guó)內(nèi)較早開展泌尿外科腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)的中青年醫(yī)師，是目前國(guó)內(nèi)研究多囊腎外科治療的領(lǐng)軍人物，擅長(zhǎng)泌尿系統(tǒng)各類疾病的微創(chuàng)治療，尤其擅長(zhǎng)多囊腎、腎囊腫等腎囊性疾病的微創(chuàng)治療，將多囊腎手術(shù)程序化和標(biāo)準(zhǔn)化，并向全國(guó)推廣，年均收治多囊腎患者及行多囊腎手術(shù)數(shù)量全國(guó)領(lǐng)先。科研工作側(cè)重于多囊腎的基礎(chǔ)和臨床研究，先后主持省部級(jí)多囊腎相關(guān)研究2項(xiàng)，發(fā)表多囊腎相關(guān)論文7篇，主編著作1部，參編著作3部。

　　常染色體顯性遺傳性多囊腎病(簡(jiǎn)稱多囊腎，ADPKD)是一種常見的單基因遺傳病，為常染色體顯性遺傳，多有明確的家族遺傳史，代代相傳，凡父母雙方一方發(fā)病，則子代有50%幾率攜帶致病基因，男女發(fā)病概率相等。ADPKD主要與兩個(gè)致病基因有關(guān)：I型多囊腎病基因(PKD1)和II型多囊腎病基因(PKD2)。其中約有85%～90%的ADPKD患者由PKD1基因突變所致，約10%～15%的ADPKD患者則為PKD2基因突變所致。此病主要臨床表現(xiàn)為雙腎皮質(zhì)與髓質(zhì)多個(gè)液性囊腫形成與增大, 腎臟進(jìn)行性增大伴腎功能逐漸下降，最終發(fā)展為終末期腎病，同時(shí)伴多系統(tǒng)受累，如肝囊腫、卵巢囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜異常及結(jié)腸憩室等，因此它也是一種系統(tǒng)性疾病。腎功能衰竭時(shí)靠透析或腎移植維持生命，最終多死于各種并發(fā)癥。50%的患者在60歲時(shí)發(fā)展為終末腎衰竭(end-stage renal disease, ESRD)，約占全部終末腎功能衰竭病人的8%～10%，是全世界導(dǎo)致晚期腎功能衰竭的第四大主要原因。

　　多囊腎病屬于遺傳性疾病，目前尚無根治性治療方法，臨床上治療多囊腎的方法有很多，包括藥物治療、穿刺治療、手術(shù)治療等方法，治療的目的都是保護(hù)腎臟功能，治療并發(fā)癥，延緩腎功能下降的速度，延后發(fā)展為終末腎衰竭的時(shí)間。

查出來多囊腎需要馬上手術(shù)治療嗎?

　　多囊腎一般于40歲左右出現(xiàn)臨床癥狀檢查后確認(rèn)，至發(fā)展為終末腎衰竭需要透析或腎移植，自然病程大約需要10～20年。對(duì)于早期多囊腎患者，暫時(shí)不需要手術(shù)，定期隨訪并控制高血壓等并發(fā)癥即可。對(duì)于晚期患者，殘存腎功能極少，手術(shù)只能縮小腎臟體積，緩解癥狀，對(duì)于延緩腎功能下降意義不大。大部分患者就診時(shí)處于多囊腎中期，此時(shí)患者單側(cè)腎臟體積在500～1500ml，血肌酐水平處于正常或稍高，此時(shí)是微創(chuàng)手術(shù)的最佳時(shí)機(jī)，具體的手術(shù)適應(yīng)證如下：

　　(1)具有明顯的臨床癥狀者、有壓迫梗阻癥狀者、囊腫發(fā)展影響腎功能者;

　　(2)腎臟體積大于500ml或者單個(gè)囊腫直徑大于4cm者;

　　(3)開放手術(shù)后癥狀復(fù)發(fā)的患者，患者一般都不愿再行開放手術(shù)者;

　　(4)仍有部分殘存腎臟功能，血肌酐在442umol/L以下。

　　山東省立醫(yī)院泌尿外科從2003年開始對(duì)于多囊腎患者行微創(chuàng)治療，至今已行手術(shù)2000余例，手術(shù)數(shù)量在全國(guó)領(lǐng)先，受邀在中央電視臺(tái)《健康之路》欄目進(jìn)行宣傳報(bào)道。腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快的特點(diǎn)，在臨床上得到了廣泛應(yīng)用，全國(guó)各地的患者慕名而來。通過大量的臨床觀察表明，多囊腎患者的腎區(qū)脹痛、高血壓、發(fā)熱、腹脹和腎功能的損害均與腎臟囊腫數(shù)量的增多、體積的增大和囊液的感染有著最為直接的關(guān)系。雖然，外科手術(shù)不能徹底治愈多囊腎，但多囊腎去頂減壓術(shù)可去除腎臟囊腫的囊壁，減輕腎臟內(nèi)部壓力，恢復(fù)腎臟功能，保護(hù)了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。

　　2009年就診的患者胡某當(dāng)時(shí)52歲，家族中母親患多囊腎已經(jīng)去世，兄弟姐妹五人有三位多囊腎患者，患者大哥57歲，已經(jīng)進(jìn)入腎功能衰竭期，開始規(guī)律透析。患者來就診時(shí)已經(jīng)出現(xiàn)高血壓，處于腎功能衰竭代償期。當(dāng)時(shí)患者也猶豫是否手術(shù)治療，經(jīng)過與患者耐心的溝通，患者同意手術(shù)治療，于2009年及2010年分別行一側(cè)腹腔鏡多囊腎囊腫去頂減壓+被膜剝脫術(shù)。術(shù)后一直密切隨訪，每年到我院定期復(fù)查，目前腎功能仍處于腎功能衰竭代償期，期間無明顯下降。

去頂減壓手術(shù)效果能維持多長(zhǎng)時(shí)間?

　　采用經(jīng)腹腔途徑或后腹腔途徑進(jìn)行多囊腎囊腫去頂減壓術(shù)，已經(jīng)成為治療ADPKD的常規(guī)治療模式，但有部分患者手術(shù)效果不理想，分析原因，單純行腹腔鏡多囊腎囊腫去頂減壓術(shù)，去除了囊腫，減輕了囊腫對(duì)于腎臟實(shí)質(zhì)的壓迫，但由于腎臟表面腎被膜的束縛，單純囊腫去頂并不能完全解除囊腫對(duì)腎臟實(shí)質(zhì)的壓迫，金訊波教授首先提出了腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)聯(lián)合腎臟被膜剝脫術(shù)治療ADPKD的新思路和方法，在原有的囊腫去項(xiàng)減壓術(shù)的基礎(chǔ)上聯(lián)合被膜剝脫術(shù)，將腎被膜完全剝脫，解除了腎臟表面堅(jiān)韌被膜的束縛，進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)了減壓及更加理想的遠(yuǎn)期手術(shù)效果。患者李某2009年就診時(shí)47歲，家族中父親患多囊腎已經(jīng)去世，兄弟姐妹三人有兩位多囊腎患者。患者就診時(shí)已經(jīng)出現(xiàn)高血壓，處于腎功能衰竭代償期。當(dāng)時(shí)患者接受右側(cè)腹腔鏡多囊腎囊腫去頂減壓術(shù)。術(shù)后隨訪二年，腎功能仍持續(xù)下降，分析原因，考慮患者雙腎滿布細(xì)小囊泡，無明顯大囊，去頂減壓去除囊腫數(shù)量少，且腎臟受被膜束縛，腎臟內(nèi)部壓力無法完全解除。2011年行左側(cè)腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)聯(lián)合腎臟被膜剝脫術(shù)，術(shù)后隨訪至今，腎臟體積略有增大，腎功能略有下降。

多囊腎是否會(huì)遺傳給下一代?

　　多囊腎是常染色體顯性遺傳，代代相傳，凡父母雙方一方發(fā)病，則子代有50%幾率攜帶致病基因，男女發(fā)病概率相等。在20歲之前，大多數(shù)患者病情進(jìn)展緩慢，囊腫體積很小，有時(shí)B超也難以發(fā)現(xiàn)。目前可以在懷孕13～16周行羊水穿刺，與多囊腎患者共同進(jìn)行基因檢測(cè)，以確定胎兒是否攜帶多囊腎致病基因，這樣就可以阻斷多囊腎遺傳給下一代。隨著目前科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，基因檢測(cè)越來越普遍，而且費(fèi)用也在逐步下降。

　　最后總結(jié)一下，多囊腎是遺傳性的基因病，目前無法治愈，需要在不同的時(shí)期采取不同的治療方法，才能最大限度的保護(hù)腎臟功能，延緩腎功能衰竭的進(jìn)展，為患者和家庭帶來健康和幸福。