小慧的故事要從八歲講起。

　　父母發(fā)現(xiàn)小慧，一個(gè)小女孩，身體出現(xiàn)了異常。趕緊帶著小慧到當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院看看，醫(yī)生診斷小慧是女性假兩性畸形，需要進(jìn)行手術(shù)切除。

　　手術(shù)進(jìn)行的很順利，做完手術(shù)后，醫(yī)生說小慧的病還沒有治好，根據(jù)抽血化驗(yàn)結(jié)果，小慧患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生綜合征，體內(nèi)雄激素水平過高。出院前醫(yī)生千叮囑萬囑咐，小慧需要終生服藥(地塞米松或者強(qiáng)的松)，千萬不要自行停藥，否則體內(nèi)雄激素水平過高會(huì)影響她內(nèi)生殖器(子宮、卵巢)的發(fā)育，發(fā)育不好將來可就沒法當(dāng)媽媽了。

　　然而，小慧的父母卻覺得是藥三分毒，一個(gè)小孩子長期吃藥身體怎能受得了，并且醫(yī)生給開的還是激素藥。吃完一瓶之后，就自作主張把藥給停了。

　　當(dāng)小慧再次走進(jìn)醫(yī)院的時(shí)候，已經(jīng)是婚后半年了。傷疤早已痊愈，但是小慧卻有著自己的難言之隱。作為一名女生，從來都沒來過大姨媽，下巴上的胡須兩天不刮就沒法出門，大腿上也長滿了又黑又粗的汗毛。

　　醫(yī)生安排小慧做完一系列檢查后，得出的結(jié)論讓小慧徹底崩潰了：她已經(jīng)不可能生寶寶了，因?yàn)樗龥]有按時(shí)服藥，導(dǎo)致子宮、卵巢發(fā)育不良;即便是現(xiàn)在按時(shí)服藥，也只能是解決長胡須、毛發(fā)多的問題，子宮、卵巢已經(jīng)不可能再發(fā)育。

　　這到底是怎么回事?下面我們就來科普一下腎上腺皮質(zhì)增生綜合征吧：

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致(常見的是：21-羥化酶、11β-羥化酶、17-羥化酶、3β羥脫氫酶、皮質(zhì)酮甲基氧化酶等)。皮質(zhì)醇合成不足使血中濃度降低，由于負(fù)反饋?zhàn)饔么碳ご贵w分泌促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)增多，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)如11-去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等，進(jìn)而發(fā)生一系列臨床癥狀。

　　聽完故事和科普之后，大家一定要記住：身邊的小女孩萬一不幸診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生綜合征，一定要按時(shí)服藥，千萬不能擅自停藥!