小慧的故事要從八歲講起。

　　父母發現小慧，一個小女孩，身體出現了異常。趕緊帶著小慧到當地縣醫院看看，醫生診斷小慧是女性假兩性畸形，需要進行手術切除。

　　手術進行的很順利，做完手術后，醫生說小慧的病還沒有治好，根據抽血化驗結果，小慧患有先天性腎上腺皮質增生綜合征，體內雄激素水平過高。出院前醫生千叮囑萬囑咐，小慧需要終生服藥(地塞米松或者強的松)，千萬不要自行停藥，否則體內雄激素水平過高會影響她內生殖器(子宮、卵巢)的發育，發育不好將來可就沒法當媽媽了。

　　然而，小慧的父母卻覺得是藥三分毒，一個小孩子長期吃藥身體怎能受得了，并且醫生給開的還是激素藥。吃完一瓶之后，就自作主張把藥給停了。

　　當小慧再次走進醫院的時候，已經是婚后半年了。傷疤早已痊愈，但是小慧卻有著自己的難言之隱。作為一名女生，從來都沒來過大姨媽，下巴上的胡須兩天不刮就沒法出門，大腿上也長滿了又黑又粗的汗毛。

　　醫生安排小慧做完一系列檢查后，得出的結論讓小慧徹底崩潰了：她已經不可能生寶寶了，因為她沒有按時服藥，導致子宮、卵巢發育不良;即便是現在按時服藥，也只能是解決長胡須、毛發多的問題，子宮、卵巢已經不可能再發育。

　　這到底是怎么回事?下面我們就來科普一下腎上腺皮質增生綜合征吧：

　　先天性腎上腺皮質增生癥是一種較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致(常見的是：21-羥化酶、11β-羥化酶、17-羥化酶、3β羥脫氫酶、皮質酮甲基氧化酶等)。皮質醇合成不足使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素(ACTH)增多，導致腎上腺皮質增生并分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等，進而發生一系列臨床癥狀。

　　聽完故事和科普之后，大家一定要記住：身邊的小女孩萬一不幸診斷先天性腎上腺皮質增生綜合征，一定要按時服藥，千萬不能擅自停藥!