山東省立醫院——韓俊慶

　　精準醫學時代已經到來

　　2015年1月20日美國總統奧巴馬在國情咨文中正式宣布了一個名為Precision Medicine Initiative(精準醫學)計劃的項目。目前NIH(美國國立衛生研究院)已在其2015年概算中，將精準醫學計劃列入了其四大優先級投入項目之一，可見該機構似乎早就開始預謀籌劃此項研究工作。此外就是大數據問題，因此他們希望其他政府機構也能加入進來，而且可能還會包括一些私營公司。

　　隨著奧巴馬對2016年度2.15億美元的財政預算申請，美國退伍軍人事務部的Million Veteran Program項目(百萬老兵項目：主要研究基因如何對健康產生影響及控制措施)、馬薩諸塞州波士頓大學為NIH(美國國立衛生研究院)做的長達67年的Framingham Heart Sudy項目(弗雷明漢心臟研究項目：明確產生心臟疾病的風險因素)似乎均已開始。

　　白宮官方網站發布了精準醫學計劃的相關細節，該計劃將加快在基因組層面對疾病的認識，并將最新最好的技術、知識和治療方法提供給臨床醫生。使醫生能夠準確了解病因，針對性用藥，既避免不必要的浪費，也避免出現毒副作用。精準醫學作為醫療模式的革新，可能對提高國民健康水平有重要意義。

　　今年2月，習近平總書記批示國家科技部和衛計委，要求國家成立中國精準醫學戰略專家組，共有19位專家組成了國家精準醫學戰略專家委員會。3月11日，科技部召開了國家首次精準醫學戰略專家會議，會議敲定2030年前，國家精準醫學計劃將投入600億元人民幣，其中中央財政支付200億元，企業和地方財政配套400億元，預計該計劃可能在2015年下半年或明年啟動。此前，國內已有部分學術機構嘗試并開展了此項研究。因此，在21世紀的今天，臨床醫學將需要面臨另一次理念的革命，并超越循證醫學，而從分子生物學本質去思考疾病，并依據驅動因子將疾病進行重新分類，實現對疾病進行精準診斷、分期和評估，以期達到精準的預防及治療，從而使臨床醫學邁向精準醫學的新時代。

　　精準醫學是指以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組和代謝組等相關內環境信息，為患者量身設計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和毒副作用最小化的一門定制式醫療模式，是建立在分子生物學或基因水平基礎上的個體化診療模式。不宜將精準醫學與個體化診療混用，個體化診療提出已有時日，而精準醫學則剛被提出，個體化診療是針對不同患者量身定做的治療，而精準醫學則是更精準地針對特殊分子靶標進行的治療。

　　精準醫學計劃推行后，將在投入增加、基因測序技術發展和國家政策的推動下，迎來醫學發展的黃金時期。基因測序技術的進步和成本的下降，將使基因測序技術的商業化市場進一步打開。據估計，全球二代測序技術(NGS)應用市場的規模將為200億美元，其中藥品研發和臨床應用領域將增速最快，腫瘤診斷和個體化用藥將是最有應用前景的領域。在我國目前腫瘤發病率和死亡率嚴峻的背景下，腫瘤診斷和個體化治療的應用空間非常巨大，精準醫學無疑將成為國家熱門的新興朝陽產業之一。

　　衛計委近期已下發高通量基因測序產前篩查診斷臨床應用試點工作通知，為產前診斷產業化發展掃清了障礙，使得目前基因測序行業逐步走向規范化和規模化。我國預計每年新生兒約1600萬，按3500元/人次、10%的市場滲透率計算，基因檢測市場的空間約為56億元/年;隨著技術的發展和成本的下行，將進一步打開市場，以1500元/人次、50%的市場滲透率計算，市場的空間將上行至120億元/年。而腫瘤發病人數每年約三、四百萬，其診斷和個體化用藥的空間之巨大就可想而知。

　　美國Dana-Farber癌癥研究所的Barrett Rollins教授用1個病例佐證了“精準醫學”的應用價值。他對1例晚期骨肉瘤患者的基因組進行了測序，發現在該患者血小板源性生長因子受體上有1個基因突變，而伊馬替尼(格列衛)可靶向性地攻擊該突變基因。格列衛是治療慢性髓性白血病的常用藥物，此前不曾用于骨肉瘤的治療，該患者接受該藥治療后，腫瘤得到了抑制，數月后病情緩解。

　　當然也有對精準醫學大潮襲來的反對聲音，有研究者認為，精準醫學容易給患者一些不切實際的期望，可能付出了很多，但卻沒有得到想要的。可能在糖尿病、阿茨海默病等疾病的預防方面，過分地強調了精準醫學而忽視了公共健康的問題，會有失偏頗。反對者對奧巴馬精準醫學項目經費分配的公平性也持懷疑態度，有研究者將其比作醫學界的登月計劃，認為健康生活方式的保持要比獲取基因測序信息重要得多，且畢竟基因組信息只是個體數據信息的一方面，其他包括環境等信息也不能忽視。英國早已提出了十萬人基因組的計劃，預計在2017年即可獲得十萬人的全基因組的數據。