日前，國家衛健委宣布由罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建全國罕見病診療協作網。其中，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院共324家醫院，山東省立醫院被確定為山東省牽頭醫院入選協作網，省內另有13家醫療機構入選協作網成員醫院。

　　2月26日，在第十二個國際罕見病日來臨之際，山東省立醫院舉辦新聞發布會，對該院歷年來開展罕見病防治工作情況進行了介紹。

　　為患者診療提供便捷

　　據山東省立醫院醫務部負責人王波介紹，罕見病是一大類發病率極低、大多具有遺傳性的疾病。根據世界衛生組織定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1.00‰的疾病或病變，國際上確認的罕見病有七千多種。各個國家對罕見病都有相應的定義，各不相同。統計數據顯示，我國罕見病患者超過2000萬人，罕見病群體既是一個醫學問題，也是重大社會問題。

　　“醫院整合學科優勢診療資源，為門診疑難病患者提供多學科診療平臺，通過門診疑難病會診及多學科整合門診相結合，實現了疑難病診療的“一站式”服務，不斷提高疑難罕見病早診早治。”王波說，醫院還強化遠程會診服務，惠及更多罕見病患者。

　　2月26日，山東省立醫院罕見病愛心病房揭牌成立

　　據介紹，目前，山東省遠程醫學中心聯網醫院1012家，其中省內981家，省外31家。實現了疑難罕見病會診、遠程門診、遠程查房、遠程影像學診斷、遠程病理診斷等遠程健康服務。2018年，開展遠程會診共計10214例，其中臨床重癥疑難會診4741例。已建成的山東省遠程醫學中心疑難病診療中心運行正常，為疑難罕見病患者提供更為快捷有效的診斷和治療方案。

　　可診治罕見病種類多

　　據了解，在罕見病中，分屬內分泌科的疑難罕見病種類繁雜，臨床表現和致病機制各異，漏診、誤診率較高，治療效果差，多具有遺傳性，嚴重影響人口素質。山東省立醫院診療經驗優勢突出，可診治的罕見病種類多，先后診斷了發-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉等40余種罕見病。報道了國際第三例、國內首例PLEKHM1基因突變導致的骨硬化癥，證實破骨細胞內吞和自噬功能缺陷是該病發生的主要機制。新發現72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。

　　山東省立醫院舉行罕見病義診活動

　　同時，小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全，10年來，小兒骨科共診治成骨不全500余例。主要以疾病的臨床診斷、藥物治療、和手術治療為主，積累了豐富的診治經驗。近期，由小兒骨科牽頭，聯合康復科、五官科、口腔科等成立成骨不全多學科診治中心，為患兒提供更全面更專業的診治服務。

　　另外，醫院兒內科每年診治五十多種罕見病，涉及先天性代謝性疾病、糖脂代謝、性發育異常、骨發育異常，包括成骨不全、軟骨發育不良、新生兒糖尿病、高胰島素性低血糖等，病種數居全省前列。先天性腎上腺皮質發育不良、甲基丙二酸血癥已成為兒內科常見病種，納入臨床路徑管理。進一步規范了診療行為，提高醫療質量，保障醫療安全。

　　據王波介紹，2018年，醫院對山東省衛計委要求上報的68種罕見病進行信息登記，上傳省系統261例罕見病例信息，病例種類和數量持續增加，上報例數居全省前列。