2月26日，國際罕見病日來臨之際，全國罕見病診療協作網山東省牽頭醫院——山東省立醫院召開新聞發布會，通報罕見病防治情況，開展專項培訓和義診，全力推動我省罕見病防治、診療水平，為早日實現早發現、早診斷、能治療、能管理提供技術支撐。

　　日前，國家衛健委在全國范圍內遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建全國罕見病診療協作網。其中，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院共324家醫院，山東省立醫院作為山東省牽頭醫院入選協作網，省內另有13家醫療機構入選協作網成員醫院。

　　據山東省立醫院醫務部負責人王波介紹，多年來，省立醫院在多例罕見病診療過程中積累了豐富的經驗。醫院整合學科優勢診療資源，建立門診疑難病會診及多學科綜合門診(MDT)兩種工作形式，實現了疑難病診療的“一站式”服務，使疑難罕見病患者診治更加便捷，不斷提高疑難罕見病早診早治。

　　遠程診療服務，惠及更多罕見病患者。目前，醫院依托省遠程醫學中心優勢，專門建立“山東省遠程醫學中心疑難病診療中心”，共聯網醫院1012家，其中省內981家，省外31家，實現了疑難罕見病的會診、遠程門診、遠程查房、遠程影像學診斷、遠程病理診斷等遠程健康服務，為疑難罕見病患者提供了更為快捷、有效的就診通道，以及精準及時的診斷和治療方案。2018年實現遠程會診10214例，其中臨床重癥疑難會診4741例。

　　罕見病診治種類多、診療經驗優勢突顯。據不完全統計，醫院小兒骨科共診治成骨不全500余例;內分泌科先后發現診斷了發-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉等40余種罕見病，報道了國際第三例、國內首例PLEKHM1基因突變導致的骨硬化癥，證實破骨細胞內吞和自噬功能缺陷是該病發生的主要機制。新發現72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。兒內科每年診治五十多種罕見病，涉及先天性代謝性疾病、糖脂代謝、性發育異常、骨發育異常，包括成骨不全、軟骨發育不良、新生兒糖尿病、高胰島素性低血糖等，病種數居全省前列。先天性腎上腺皮質發育不良、甲基丙二酸血癥已成為兒內科常見病種，納入臨床路徑管理。準確的診療信息登記，為罕見病的診療提供了有力的數據支撐。醫院專門開發建立罕見病例信息管理服務平臺，實現了罕見病例信息登記、上報的準確及時、互通共享，進一步完善了病例數據的追蹤、查詢和應用，為臨床診療提供了可靠的數據支撐。2018年，對省衛計委要求上報的68種罕見病進行信息登記，上傳省系統261例罕見病例信息，病例種類和數量持續增加，上報例數居全省前列。省立醫院小兒骨科主任王延宙、東院兒內科主任李桂梅、神經內科主任杜怡峰分別以《成骨不全癥典型案例》《罕見病，早期治療效果好》《“詭異”的腦卒中》為題對部分罕見病病例進行了詳細介紹，突顯了早診早治的重要性，并分別舉辦罕見病義診活動，為廣大兒童、家長提供健康咨詢與科普宣教服務。今后，省立醫院將從實施規范診療、加強質量控制、開展病例登記、加強臨床研究四個方面著力開展罕見病研究、診療工作，加強學科融合、提高診療水平，為健康保駕護航。罕見病是一大類發病率極低、大多具有遺傳性的疾病。根據世界衛生組織定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1.00‰的疾病或病變，國際上確認的罕見病有七千多種。統計數據顯示，我國罕見病患者超過2000萬人。