山東省立醫(yī)院——韓俊慶

　　精準醫(yī)學時代已經(jīng)到來

　　2015年1月20日美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中正式宣布了一個名為Precision Medicine Initiative(精準醫(yī)學)計劃的項目。目前NIH(美國國立衛(wèi)生研究院)已在其2015年概算中，將精準醫(yī)學計劃列入了其四大優(yōu)先級投入項目之一，可見該機構似乎早就開始預謀籌劃此項研究工作。此外就是大數(shù)據(jù)問題，因此他們希望其他政府機構也能加入進來，而且可能還會包括一些私營公司。

　　隨著奧巴馬對2016年度2.15億美元的財政預算申請，美國退伍軍人事務部的Million Veteran Program項目(百萬老兵項目：主要研究基因如何對健康產生影響及控制措施)、馬薩諸塞州波士頓大學為NIH(美國國立衛(wèi)生研究院)做的長達67年的Framingham Heart Sudy項目(弗雷明漢心臟研究項目：明確產生心臟疾病的風險因素)似乎均已開始。

　　白宮官方網(wǎng)站發(fā)布了精準醫(yī)學計劃的相關細節(jié)，該計劃將加快在基因組層面對疾病的認識，并將最新最好的技術、知識和治療方法提供給臨床醫(yī)生。使醫(yī)生能夠準確了解病因，針對性用藥，既避免不必要的浪費，也避免出現(xiàn)毒副作用。精準醫(yī)學作為醫(yī)療模式的革新，可能對提高國民健康水平有重要意義。

　　今年2月，習近平總書記批示國家科技部和衛(wèi)計委，要求國家成立中國精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家組，共有19位專家組成了國家精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家委員會。3月11日，科技部召開了國家首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議，會議敲定2030年前，國家精準醫(yī)學計劃將投入600億元人民幣，其中中央財政支付200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元，預計該計劃可能在2015年下半年或明年啟動。此前，國內已有部分學術機構嘗試并開展了此項研究。因此，在21世紀的今天，臨床醫(yī)學將需要面臨另一次理念的革命，并超越循證醫(yī)學，而從分子生物學本質去思考疾病，并依據(jù)驅動因子將疾病進行重新分類，實現(xiàn)對疾病進行精準診斷、分期和評估，以期達到精準的預防及治療，從而使臨床醫(yī)學邁向精準醫(yī)學的新時代。

　　精準醫(yī)學是指以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組和代謝組等相關內環(huán)境信息，為患者量身設計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和毒副作用最小化的一門定制式醫(yī)療模式，是建立在分子生物學或基因水平基礎上的個體化診療模式。不宜將精準醫(yī)學與個體化診療混用，個體化診療提出已有時日，而精準醫(yī)學則剛被提出，個體化診療是針對不同患者量身定做的治療，而精準醫(yī)學則是更精準地針對特殊分子靶標進行的治療。

　　精準醫(yī)學計劃推行后，將在投入增加、基因測序技術發(fā)展和國家政策的推動下，迎來醫(yī)學發(fā)展的黃金時期。基因測序技術的進步和成本的下降，將使基因測序技術的商業(yè)化市場進一步打開。據(jù)估計，全球二代測序技術(NGS)應用市場的規(guī)模將為200億美元，其中藥品研發(fā)和臨床應用領域將增速最快，腫瘤診斷和個體化用藥將是最有應用前景的領域。在我國目前腫瘤發(fā)病率和死亡率嚴峻的背景下，腫瘤診斷和個體化治療的應用空間非常巨大，精準醫(yī)學無疑將成為國家熱門的新興朝陽產業(yè)之一。

　　衛(wèi)計委近期已下發(fā)高通量基因測序產前篩查診斷臨床應用試點工作通知，為產前診斷產業(yè)化發(fā)展掃清了障礙，使得目前基因測序行業(yè)逐步走向規(guī)范化和規(guī)模化。我國預計每年新生兒約1600萬，按3500元/人次、10%的市場滲透率計算，基因檢測市場的空間約為56億元/年;隨著技術的發(fā)展和成本的下行，將進一步打開市場，以1500元/人次、50%的市場滲透率計算，市場的空間將上行至120億元/年。而腫瘤發(fā)病人數(shù)每年約三、四百萬，其診斷和個體化用藥的空間之巨大就可想而知。

　　美國Dana-Farber癌癥研究所的Barrett Rollins教授用1個病例佐證了“精準醫(yī)學”的應用價值。他對1例晚期骨肉瘤患者的基因組進行了測序，發(fā)現(xiàn)在該患者血小板源性生長因子受體上有1個基因突變，而伊馬替尼(格列衛(wèi))可靶向性地攻擊該突變基因。格列衛(wèi)是治療慢性髓性白血病的常用藥物，此前不曾用于骨肉瘤的治療，該患者接受該藥治療后，腫瘤得到了抑制，數(shù)月后病情緩解。

　　當然也有對精準醫(yī)學大潮襲來的反對聲音，有研究者認為，精準醫(yī)學容易給患者一些不切實際的期望，可能付出了很多，但卻沒有得到想要的。可能在糖尿病、阿茨海默病等疾病的預防方面，過分地強調了精準醫(yī)學而忽視了公共健康的問題，會有失偏頗。反對者對奧巴馬精準醫(yī)學項目經(jīng)費分配的公平性也持懷疑態(tài)度，有研究者將其比作醫(yī)學界的登月計劃，認為健康生活方式的保持要比獲取基因測序信息重要得多，且畢竟基因組信息只是個體數(shù)據(jù)信息的一方面，其他包括環(huán)境等信息也不能忽視。英國早已提出了十萬人基因組的計劃，預計在2017年即可獲得十萬人的全基因組的數(shù)據(jù)。