山東省衛生健康委員會醫藥衛生罕見病重點實驗室依托山東第一醫科大學附屬省立醫院內分泌科，在罕見病所涉及的專科領域均有較強的臨床及科研能力。學科擁有以下研究平臺：教育部重點實驗室，國家衛健委臨床重點專科，國家代謝性疾病臨床醫學研究中心省級分中心，國家中醫藥管理局中醫藥科研實驗室（三級）-細胞分子生物學實驗室，國家人類資源遺傳生物樣本庫，山東省內分泌代謝疾病防治工程技術研究中心，山東省內分泌與脂代謝重點實驗室，山東省糖尿病與代謝疾病臨床醫學研究中心，山東省內分泌代謝病臨床轉化醫學中心，山東省中美內分泌與代謝合作研究中心，山東省內分泌與代謝研究所，山東省內分泌代謝病質量控制中心，山東大學“985工程”重點學科。配備生物樣本庫，SPF 級動物實驗中心，分子生物學研究室，動物成像研究室，動物代謝研究室，細胞生物學研究室，脂代謝組學研究室，病理學研究室等科研基礎設施。
近三年來，內分泌與代謝病科主持科技部重點研發計劃3項，國家自然科學基金18項，獲批資助金額1339萬元。申報國家發明專利9項，臨床指南和專家共識8項。成立國內首家低血磷性佝僂病MDT門診，獲批山東省發改委疑難罕見病精準化診療中心，成立山東省罕見病質控中心、山東省罕見病規范化培訓中心。
科室擁有臨床教學科研人員63人，包括高級職稱36人，其中博士生導師15人，碩士生導師26人；教學團隊新開設《罕少見病學》等精品課程。近3年共培養罕見病方向優秀研究生、博士生十余名。實驗室將在罕見病診斷、發病機制、干細胞與基因治療等方向持續開展研究。
