山東省內分泌代謝性疾病干細胞與基因治療工程研究中心成立于2022年，是山東省發展和改革委員會認定的省級工程研究中心之一，主要技術方向為“應用干細胞與基因治療技術干預內分泌與代謝性疾病”。
依托單位是國家衛生與健康委員會批準的國家干細胞臨床試驗研究基地之一，具有豐富的干細胞臨床研究經驗。山東省立醫院牽頭山東省14 家醫療機構入選罕見病協作網，依托省遠程醫學中心優勢，專門建立“山東省遠程醫學中心疑難病診療中心”，共聯網醫院1012 家，其中省內981 家，省外31 家，實現了疑難罕見病的會診、遠程門診、遠程查房、遠程影像學診斷、遠程病理診斷等遠程健康服務，為疑難罕見病患者提供了更為快捷、有效的就診通道，以及精準及時的診斷和治療方案。
共建單位山東省齊魯干細胞工程有限公司，擁有山東省臍帶血造血干細胞庫（簡稱山東省臍血庫）和山東省細胞組織庫。山東省臍血庫是由公司與山東大學齊魯醫院共同組建，是經國家統一規劃、衛健委批準設立、驗收合格的全國7家臍血庫之一，也是山東省內唯一正規合法的臍帶血保存機構，主要從事臍帶血干細胞保存、干細胞臨床研究和干細胞技術開發等。目前，山東省臍血庫干細胞儲存能力已達120 萬份，是亞洲最大的人類遺傳資源庫。山東省細胞組織庫主要開展有關人體細胞和組織的保存、醫學服務等項目，由山東省衛健委批準設立。
圍繞內分泌代謝罕見病開展質量控制：（1）內分泌代謝病科成立國內首家低血磷性佝僂病MDT門診，得到了眾多電視、報紙和數字傳媒的廣泛報道。（2）高度關注我國罕見病診治，作為全國32家省級牽頭單位之一，聯合全國罕見病臨床研究的優勢單位，形成罕見病研究協作網絡，作為全國罕見病協作網山東省牽頭醫院，上報罕見病病種100余種（第一批罕見病目錄），病例數7147例，位列全省第一位。（3）成立山東省罕見病質控中心，掛靠山東省立醫院，為全國首家批復成立省級罕見病質控中心，與16地市的24家醫院構成省內罕見病質量控制協作網，并牽頭成立山東省醫學會罕見疾病防治培訓中心。定期開展質控培訓，規范化診療體系建設，建立院際轉會診機制；組織全省本專業人員的質控工作培訓；根據國家醫療質量安全改進目標和質控改進目標對省內罕見病單病種診療實施檢測、評價機制，建立“病例抽查-反饋-績效體現-點評-整改”的閉環質控管理模式：定期收集、匯總、分析質量管理相關指標數據，建立省域內罕見病自主上報系統。“復旦版”中國醫院排行榜2022年度專科聲譽排行榜與專科綜合排行榜評選中，首次增加“罕見病學”學科，山東第一醫科大學附屬省立醫院獲提名。
