近日，由山東省醫(yī)學會主辦，山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院(山東省立醫(yī)院)協(xié)辦的2022年山東省醫(yī)學會罕見疾病規(guī)范化診療學術研討會在線上成功舉行。省立醫(yī)院院長趙家軍，黨委委員、副院長王默線上參會并致辭。

　　趙家軍院長在致辭中指出，目前，罕見病的診治與預后存在著漏診率及誤診率較高，致殘致畸率高等問題，罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是我國的重大戰(zhàn)略需求。山東省醫(yī)學會罕見疾病防治培訓中心掛靠我院，要堅持貫徹落實面向國家重大戰(zhàn)略需求，利用醫(yī)療優(yōu)勢資源建設罕見病診療體系，為罕見病診療標準的制定、診療流程的規(guī)范化、專業(yè)化提供數(shù)據(jù)及理論支持。中心將以省立醫(yī)院為依托，積極發(fā)揮國家罕見病協(xié)作網(wǎng)山東省牽頭單位的帶頭作用，面向省內(nèi)各市的實際需求，提升診療能力，做好規(guī)范化建設培訓，提高基層醫(yī)療機構的服務能力。

　　王默副院長總結了山東省醫(yī)學會罕見疾病防治培訓中心2022年工作，并進一步明確了2023年工作規(guī)劃。

　　培訓會邀請省內(nèi)知名罕見病專家作專題講座。山東第一醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院、臨沂市人民醫(yī)院、東營市人民醫(yī)院作為罕見疾病防治培訓中心協(xié)作網(wǎng)單位，高度重視罕見病防治培訓中心工作，進行了典型病例報告，并由專家做現(xiàn)場點評。山東大學附屬兒童醫(yī)院、青島市婦女兒童醫(yī)院、青島市立醫(yī)院、濟寧市第一人民醫(yī)院等單位相關負責人線上參會。

　　會上，省立醫(yī)院東院兒科李桂梅主任醫(yī)師結合豐富的診療經(jīng)驗，對普拉德威利綜合癥的診斷與治療進行了深入淺出的解讀。內(nèi)分泌代謝科徐潮主任醫(yī)師講解了由趙家軍教授與北京協(xié)和醫(yī)院夏維波教授牽頭制訂的《中國低血磷性佝僂病/骨軟化癥診療指南》。兒外科主任王延宙介紹了低血磷性佝僂病的骨外科手術治療適應癥、預后等。產(chǎn)前診斷中心、臨床醫(yī)學檢驗部優(yōu)生遺傳室主任賈頤舫介紹了罕見病可通過對單基因變異、染色體分析等基因組學技術，實現(xiàn)罕見病的出生缺陷防控及精準診斷。醫(yī)務處張珂珂副主任醫(yī)師做會議總結發(fā)言。