2月28日是第十二個國際罕見病日，今年的主題是“連接健康和社會關懷”。2月26日，山東省立醫院舉辦罕見病義診，上午東院區小兒內分泌綜合科義診現場，不少患者前來咨詢。

　　內分泌科疑難罕見病種類繁雜，臨床表現和致病機制各異，漏診、誤診率較高，治療效果差，多具有遺傳性，嚴重影響人口素質。山東省立醫院可診治的罕見病種類多，診療經驗優勢突出，先后診斷了發-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉等40余種罕見病。報道了國際第三例、國內首例PLEKHM1基因突變導致的骨硬化癥，證實破骨細胞內吞和自噬功能缺陷是該病發生的主要機制。新發現72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。

　　兒內科每年診治五十多種罕見病，涉及先天性代謝性疾病、糖脂代謝、性發育異常、骨發育異常，包括成骨不全、軟骨發育不良、新生兒糖尿病、高胰島素性低血糖等，病種數居全省前列。先天性腎上腺皮質發育不良、甲基丙二酸血癥已成為兒內科常見病種，納入臨床路徑管理。進一步規范了診療行為，提高醫療質量，保障醫療安全。

　　2月26日上午，山東省立醫院小兒骨外科也在中心院區進行了義診。小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全，10年來，小兒骨科共診治成骨不全500余例。主要以疾病的臨床診斷、藥物治療、和手術治療為主，積累了豐富的診治經驗。近期，由小兒骨科牽頭，聯合康復科、五官科、口腔科等成立成骨不全多學科診治中心，為患兒提供更全面更專業的診治服務。