2月28日是第十一個“國際罕見病日”，罕見病患者們今年在這個日子迎來了屬于自己的福音。記者昨日了解到，國家衛健委剛剛組建了全國罕見病診療協作網，山東共有14家醫療機構入選，由山東省立醫院牽頭，為我省的罕見病患者帶來了健康希望。

　　為提高我國罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，國家衛健委日前在全國范圍內遴選一定數量的醫院組建全國罕見病診療協作網，通過醫療資源共享和暢通協作，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理。

　　經省級衛生健康部門推薦及專家評議，本次先遴選出了全國罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院。山東省有13家醫院入選協作網成員醫院，山東省立醫院作為山東省牽頭醫院入選協作網。

　　擔當作為，走在前列，省立醫院罕見病治療體系建設卓有成效

　　2月26日，在第十二個國際罕見病日來臨之際，山東省立醫院舉辦新聞發布會，對該院歷年來開展罕見病防治工作情況進行了介紹。發布會上，省立醫院小兒骨科主任王延宙、東院兒內科主任李桂梅、神經內科主任杜怡峰分別以《成骨不全癥典型案例》《罕見病，早期治療效果好》《“詭異”的腦卒中》為題對部分罕見病病例進行了詳細介紹，突顯了早診早治的重要性，并分別舉辦罕見病義診活動，為廣大兒童、家長提供健康咨詢與科普宣教服務。

新聞發布會現場 醫院相關負責人介紹情況

發布會現場 專家在做報告

義診活動現場 專家接受咨詢

　　山東省立醫院醫務處負責人王波介紹說，罕見病是一大類發病率極低、大多具有遺傳性的疾病。根據世界衛生組織定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1.00‰的疾病或病變，國際上確認的罕見病有七千多種。各個國家對罕見病都有相應的定義，各不相同。統計數據顯示，我國罕見病患者超過2000萬人，罕見病群體既是一個醫學問題，也是重大社會問題。近年來，國家日益重視罕見病患者群體。

　　義診現場 人潮涌動

　　為提高罕見病診療水平，山東省立醫院整合學科優勢診療資源，為門診疑難病患者提供多學科診療平臺，使疑難罕見病患者診治更加便捷。通過門診疑難病會診及多學科整合門診兩種工作形式，實現了疑難病診療的“一站式”服務，不斷提高疑難罕見病早診早治。

　　目前，山東省遠程醫學中心聯網醫院1012家，其中省內981家，省外31家。實現了疑難罕見病會診、遠程門診、遠程查房、遠程影像學診斷、遠程病理診斷等遠程健康服務。2018年，開展遠程會診共計10214例，其中臨床重癥疑難會診4741例。提高早診早治率據了解，內分泌科疑難罕見病種類繁雜，臨床表現和致病機制各異，漏診、誤診率較高，治療效果差，多具有遺傳性，嚴重影響人口素質。科室先后診斷了發-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、低磷佝僂病、性反轉等40余種罕見病。新發現72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。

　　小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全，10年來，小兒骨科共診治成骨不全500余例。主要以疾病的臨床診斷、藥物治療、和手術治療為主，積累了豐富的診治經驗。近期，由小兒骨科牽頭，聯合康復科、五官科、口腔科等成立成骨不全多學科診治中心，為患兒提供更全面更專業的診治服務。

　　“下一步，山東省立醫院將建立完善罕見病管理制度，優化就診流程，暢通科室間溝通機制，對疑似患者及時會診，提高早診早治率。”王波說，醫院還將在加強質量控制、開展病例登記、加強臨床研究等方面做好工作。