2月26日，山東省立醫(yī)院召開罕見病診療新聞發(fā)布會，通報了省醫(yī)院近年來罕見病防治情況，開展專項培訓(xùn)和義診，全力推動我省罕見病防治、診療水平。

　　2月15日，國家衛(wèi)健委宣布由罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院，山東省立醫(yī)院作為全國罕見病協(xié)作網(wǎng)山東省牽頭醫(yī)院，與省內(nèi)其他13家醫(yī)療機構(gòu)入選協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。

　　據(jù)山東省立醫(yī)院醫(yī)務(wù)部負責(zé)人王波介紹，省立醫(yī)院在多例罕見病診療過程中積累了豐富的經(jīng)驗。醫(yī)院整合學(xué)科優(yōu)勢診療資源，建立門診疑難病會診及多學(xué)科綜合門診(MDT)兩種工作形式，實現(xiàn)了疑難病診療的“一站式”服務(wù)，不斷提高疑難罕見病早診早治。

　　目前，醫(yī)院依托省遠程醫(yī)學(xué)中心優(yōu)勢，專門建立“山東省遠程醫(yī)學(xué)中心疑難病診療中心”，共聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院1012家，其中省內(nèi)981家，省外31家，實現(xiàn)了疑難罕見病的會診、遠程門診、遠程查房、遠程影像學(xué)診斷、遠程病理診斷等遠程健康服務(wù)，為疑難罕見病患者提供了更為快捷、有效的就診通道，以及精準及時的診斷和治療方案。2018年實現(xiàn)遠程會診10214例，其中臨床重癥疑難會診4741例。

　　據(jù)不完全統(tǒng)計，醫(yī)院小兒骨科共診治成骨不全500余例;內(nèi)分泌科先后發(fā)現(xiàn)診斷了發(fā)-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉(zhuǎn)等40余種罕見病，報道了國際第三例、國內(nèi)首例PLEKHM1基因突變導(dǎo)致的骨硬化癥，證實破骨細胞內(nèi)吞和自噬功能缺陷是該病發(fā)生的主要機制。新發(fā)現(xiàn)72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。2018年，對省衛(wèi)健委要求上報的68種罕見病進行信息登記，上傳省系統(tǒng)261例罕見病例信息，病例種類和數(shù)量持續(xù)增加，上報例數(shù)居全省前列。

　　發(fā)布會上，省立醫(yī)院小兒骨科主任王延宙、東院兒內(nèi)科主任李桂梅、神經(jīng)內(nèi)科主任杜怡峰分別對部分罕見病病例進行了詳細介紹，突顯了早診早治的重要性，并分別舉辦罕見病義診活動，為廣大兒童、家長提供健康咨詢與科普宣教服務(wù)。(本報記者 邱天 于麗娟 通訊員 焉然 李靜靜)

　　我市啟動兒童罕見病篩查診治救助

　　康復(fù)補助提至每人每年2萬元

　　2月26日，在國際罕見病日和全國愛耳日即將到來之際，由濟南市衛(wèi)計委、濟南市殘疾人聯(lián)合會、山東省罕見病防治協(xié)會主辦的“2019國際罕見日·全國愛耳日活動”在濟南市婦幼保健院舉辦，同時啟動了“兒童罕見病篩查診治救助公益項目”。據(jù)悉，凡是在市婦幼保健院接受康復(fù)訓(xùn)練的罕見病患兒，從2019年1月1日起將獲得每年2萬元的康復(fù)救助。據(jù)悉，目前該院已康復(fù)罕見聽障礙患兒91例，在訓(xùn)患兒智力康復(fù)74人。

　　隨著我國醫(yī)療技術(shù)不斷發(fā)展，罕見病越來越受到政府及相關(guān)部門的重視，2018年10月，國家衛(wèi)健委批準成立中國罕見病聯(lián)盟，大大推進了我國罕見病事業(yè)的發(fā)展，促進罕見病診療、孤兒藥研發(fā)以及相關(guān)政策的出臺。在罕見病的防控工作中，兒童罕見病的防控尤為重要，在我國第一批121種罕見病目錄中，有33種為嬰幼兒期發(fā)病，包括部分遺傳代謝病，非綜合征性聾病、部分新生兒可致盲性眼病及智力和運動發(fā)育異常性疾病。從出生的關(guān)口開始篩查罕見病，及早診斷和治療康復(fù)，非常重要。

　　2018年12月，濟南市衛(wèi)計委在濟南市婦幼保健院正式掛牌成立“濟南市兒童罕見病診治中心”，這是省內(nèi)第一家致力于兒童罕見病的篩查、診斷、治療與康復(fù)的專業(yè)的罕見病診治中心。“罕見病患兒均面臨診斷困難，病程長，后遺癥多的情況，康復(fù)訓(xùn)練必不可少。市婦幼保健院康復(fù)工作從2010年至今，兒童人數(shù)逐年增加。”據(jù)該院院長張運利介紹，2018年，該院罕見病患兒康復(fù)總工作量達56354人次，同比增加160%。其中高危兒門診就診人次達到8546人次，新建檔1300人，隨訪率大于95%。目前，該院已康復(fù)罕見聽障患兒91例，其中兩名聾兒因?qū)W習(xí)成績優(yōu)異，已升入山東省和濟南市的重點高中。除此之外，在訓(xùn)患兒智力康復(fù)74人。

　　張運利介紹，自1996年至今，我市已篩查新生兒150萬余例，確診各種罕見遺傳代謝病998例;自2000年至今，濟南市確診非綜合征性聾(罕見聾病)1959例，自2014年開展新生兒眼底廣域照相機篩查至今，確診視網(wǎng)膜母細胞瘤3例(罕見眼病)。在國家公布的第一批罕見病121個病種中，我市目前可以通過常規(guī)新生兒疾病篩查在患兒發(fā)病前即可確診的有30余種，占四分之一。2019年，我市進一步擴大免費篩查病種從4病種擴展至40病種，這些疾病均屬于罕見病范疇，極大地推動我市兒童罕見病診療工作的開展。2017年，市婦幼保健院牽頭成立了兒童罕見病與聾病防控聯(lián)盟，現(xiàn)已發(fā)展到涵蓋五省份22地市28家醫(yī)療機構(gòu)，實現(xiàn)醫(yī)療機構(gòu)之間優(yōu)勢互補，資源共享。

　　以往，在市婦幼保健院接受康復(fù)訓(xùn)練的罕見病患兒，每年會獲得1.2萬元的康復(fù)救助，罕見病患兒家庭享受每人每月500元送訓(xùn)補貼，自2019年1月1日起康復(fù)補助提高到每名兒童每年2萬元。