2月26日，全國罕見病診療協作網山東省牽頭醫院——山東省立醫院召開新聞發布會，通報罕見病防治情況和下一步工作目標。該院表示將為全力推動山東省罕見病防治、診療水平，實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理提供技術支撐。

　　據介紹，2月28日是第十二個國際罕見病日。罕見病是一大類發病率極低、大多具有遺傳性的疾病。罕見病群體既是一個醫學問題，也是一個社會問題。2月15日，國家衛健委宣布由罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建全國罕見病診療協作網。其中，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院共324家醫院，山東省立醫院作為山東省牽頭醫院入選協作網，省內另有13家醫療機構入選協作網成員醫院。

　　據山東省立醫院有關負責人介紹，多年來，山東省立醫院高度重視罕見病診療工作，整合學科優勢診療資源，為門診疑難病患者提供多學科診療平臺，使疑難罕見病患者診治更加便捷。通過門診疑難病會診及多學科整合門診兩種工作形式，實現了疑難病診療的“一站式”服務，不斷提高疑難罕見病早診早治。

　　強化遠程會診服務，惠及更多罕見病患者。目前，醫院依托省遠程醫學中心優勢，專門建立“山東省遠程醫學中心疑難病診療中心”，共聯網醫院1012家，其中省內981家，省外31家，實現了疑難罕見病的會診、遠程門診、遠程查房、遠程影像學診斷、遠程病理診斷等遠程健康服務，為疑難罕見病患者提供了更為快捷、有效的就診通道，以及精準及時的診斷和治療方案。2018年實現遠程會診10214例，其中臨床重癥疑難會診4741例。為掌握罕見病發病流行情況、制訂完善管理政策、提高罕見病診療水平、加快新藥研發具有重要意義。為做好罕見病例信息登記工作，提高上報信息的準確性、及時性，在信息網絡中心的大力支持下，基于醫院信息系統設計開發了罕見病例信息管理服務平臺，實現了罕見病例信息登記的信息化。2018年，對山東省衛計委要求上報的68種罕見病進行信息登記，上傳省系統261例罕見病例信息，病例種類和數量持續增加，上報例數居全省前列。

　　下一步，省立醫院將從實施規范診療、加強質量控制、開展病例登記、加強臨床研究四個方面著力開展罕見病研究、診療工作，加強學科融合、提高診療水平，為健康保駕護航。