2月26日，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)山東省牽頭醫(yī)院——山東省立醫(yī)院召開新聞發(fā)布會，通報罕見病防治情況和下一步工作目標(biāo)。該院表示將為全力推動山東省罕見病防治、診療水平，實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理提供技術(shù)支撐。

　　據(jù)介紹，2月28日是第十二個國際罕見病日。罕見病是一大類發(fā)病率極低、大多具有遺傳性的疾病。罕見病群體既是一個醫(yī)學(xué)問題，也是一個社會問題。2月15日，國家衛(wèi)健委宣布由罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院共324家醫(yī)院，山東省立醫(yī)院作為山東省牽頭醫(yī)院入選協(xié)作網(wǎng)，省內(nèi)另有13家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。

　　據(jù)山東省立醫(yī)院有關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，多年來，山東省立醫(yī)院高度重視罕見病診療工作，整合學(xué)科優(yōu)勢診療資源，為門診疑難病患者提供多學(xué)科診療平臺，使疑難罕見病患者診治更加便捷。通過門診疑難病會診及多學(xué)科整合門診兩種工作形式，實(shí)現(xiàn)了疑難病診療的“一站式”服務(wù)，不斷提高疑難罕見病早診早治。

　　強(qiáng)化遠(yuǎn)程會診服務(wù)，惠及更多罕見病患者。目前，醫(yī)院依托省遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心優(yōu)勢，專門建立“山東省遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心疑難病診療中心”，共聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院1012家，其中省內(nèi)981家，省外31家，實(shí)現(xiàn)了疑難罕見病的會診、遠(yuǎn)程門診、遠(yuǎn)程查房、遠(yuǎn)程影像學(xué)診斷、遠(yuǎn)程病理診斷等遠(yuǎn)程健康服務(wù)，為疑難罕見病患者提供了更為快捷、有效的就診通道，以及精準(zhǔn)及時的診斷和治療方案。2018年實(shí)現(xiàn)遠(yuǎn)程會診10214例，其中臨床重癥疑難會診4741例。為掌握罕見病發(fā)病流行情況、制訂完善管理政策、提高罕見病診療水平、加快新藥研發(fā)具有重要意義。為做好罕見病例信息登記工作，提高上報信息的準(zhǔn)確性、及時性，在信息網(wǎng)絡(luò)中心的大力支持下，基于醫(yī)院信息系統(tǒng)設(shè)計開發(fā)了罕見病例信息管理服務(wù)平臺，實(shí)現(xiàn)了罕見病例信息登記的信息化。2018年，對山東省衛(wèi)計委要求上報的68種罕見病進(jìn)行信息登記，上傳省系統(tǒng)261例罕見病例信息，病例種類和數(shù)量持續(xù)增加，上報例數(shù)居全省前列。

　　下一步，省立醫(yī)院將從實(shí)施規(guī)范診療、加強(qiáng)質(zhì)量控制、開展病例登記、加強(qiáng)臨床研究四個方面著力開展罕見病研究、診療工作，加強(qiáng)學(xué)科融合、提高診療水平，為健康保駕護(hù)航。