日前，國家衛(wèi)健委宣布由罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國家級(jí)牽頭醫(yī)院、32家省級(jí)牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院共324家醫(yī)院，山東省立醫(yī)院被確定為山東省牽頭醫(yī)院入選協(xié)作網(wǎng)，省內(nèi)另有13家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。2月26日，在第十二個(gè)國際罕見病日來臨之際，山東省立醫(yī)院舉辦新聞發(fā)布會(huì)，對(duì)該院歷年來開展罕見病防治工作情況進(jìn)行了介紹。

　　據(jù)了解，在罕見病中，分屬內(nèi)分泌科的疑難罕見病種類繁雜，臨床表現(xiàn)和致病機(jī)制各異，漏診、誤診率較高，治療效果差，多具有遺傳性，嚴(yán)重影響人口素質(zhì)。山東省立醫(yī)院診療經(jīng)驗(yàn)優(yōu)勢(shì)突出，可診治的罕見病種類多，先后診斷了發(fā)-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉(zhuǎn)等40余種罕見病。報(bào)道了國際第三例、國內(nèi)首例PLEKHM1基因突變導(dǎo)致的骨硬化癥，證實(shí)破骨細(xì)胞內(nèi)吞和自噬功能缺陷是該病發(fā)生的主要機(jī)制。新發(fā)現(xiàn)72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。同時(shí)，小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全，10年來，小兒骨科共診治成骨不全500余例。主要以疾病的臨床診斷、藥物治療、和手術(shù)治療為主，積累了豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。近期，由小兒骨科牽頭，聯(lián)合康復(fù)科、五官科、口腔科等成立成骨不全多學(xué)科診治中心，為患兒提供更全面更專業(yè)的診治服務(wù)。

　　另外，醫(yī)院兒內(nèi)科每年診治五十多種罕見病，涉及先天性代謝性疾病、糖脂代謝、性發(fā)育異常、骨發(fā)育異常，包括成骨不全、軟骨發(fā)育不良、新生兒糖尿病、高胰島素性低血糖等，病種數(shù)居全省前列。先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良、甲基丙二酸血癥已成為兒內(nèi)科常見病種，納入臨床路徑管理。進(jìn)一步規(guī)范了診療行為，提高醫(yī)療質(zhì)量，保障醫(yī)療安全。

小兒骨科王延宙主任分享案例

東院兒內(nèi)科李桂梅主任分享案例

神經(jīng)內(nèi)科杜怡峰主任分享案例

　　省立醫(yī)院小兒骨科主任王延宙、東院兒內(nèi)科主任李桂梅、神經(jīng)內(nèi)科主任杜怡峰分別以《成骨不全癥典型案例》《罕見病，早期治療效果好》《“詭異”的腦卒中》為題對(duì)部分罕見病病例進(jìn)行了詳細(xì)介紹，突顯了早診早治的重要性，并分別舉辦罕見病義診活動(dòng)，為廣大兒童、家長提供健康咨詢與科普宣教服務(wù)。

　　山東省立醫(yī)院醫(yī)務(wù)部主任王波表示，2018年，醫(yī)院對(duì)山東省衛(wèi)計(jì)委要求上報(bào)的68種罕見病進(jìn)行信息登記，上傳省系統(tǒng)261例罕見病例信息，病例種類和數(shù)量持續(xù)增加，上報(bào)例數(shù)居全省前列。另外整合學(xué)科優(yōu)勢(shì)診療資源，為門診疑難病患者提供多學(xué)科診療平臺(tái)，使疑難罕見病患者診治更加便捷。通過門診疑難病會(huì)診及多學(xué)科整合門診兩種工作形式，實(shí)現(xiàn)了疑難病診療的“一站式”服務(wù)，提高了疑難罕見病早診早治。下一步，醫(yī)院將通過加強(qiáng)質(zhì)量控制，保障藥品供應(yīng)，加強(qiáng)臨床研究，強(qiáng)化考核評(píng)估，加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)等方式進(jìn)一步提高醫(yī)院的罕見病綜合診療水平。