2月28日是第十二個國際罕見病日。2月15日，國家衛健委宣布由罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建全國罕見病診療協作網。其中，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院共324家醫院，山東省立醫院作為山東省牽頭醫院入選協作網，省內另有13家醫療機構入選協作網成員醫院。

　　2月26日，在第十二個國際罕見病日來臨之際，山東省立醫院舉辦新聞發布會，對該院歷年來開展罕見病防治工作情況進行了介紹。

　　多學科整合提供“一站式”服務

　　山東省立醫院醫務處負責人王波介紹說，罕見病是一大類發病率極低、大多具有遺傳性的疾病。根據世界衛生組織定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1.00‰的疾病或病變，國際上確認的罕見病有七千多種。各個國家對罕見病都有相應的定義，各不相同。統計數據顯示，我國罕見病患者超過2000萬人，罕見病群體既是一個醫學問題，也是重大社會問題。近年來，國家日益重視罕見病患者群體。

　　為提高罕見病診療水平，山東省立醫院整合學科優勢診療資源，為門診疑難病患者提供多學科診療平臺，使疑難罕見病患者診治更加便捷。通過門診疑難病會診及多學科整合門診兩種工作形式，實現了疑難病診療的“一站式”服務，不斷提高疑難罕見病早診早治。

　　目前，山東省遠程醫學中心聯網醫院1012家，其中省內981家，省外31家。實現了疑難罕見病會診、遠程門診、遠程查房、遠程影像學診斷、遠程病理診斷等遠程健康服務。2018年，開展遠程會診共計10214例，其中臨床重癥疑難會診4741例。

　　提高早診早治率

　　據了解，內分泌科疑難罕見病種類繁雜，臨床表現和致病機制各異，漏診、誤診率較高，治療效果差，多具有遺傳性，嚴重影響人口素質?？剖蚁群笤\斷了發-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、低磷佝僂病、性反轉等40余種罕見病。新發現72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。

　　小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全，10年來，小兒骨科共診治成骨不全500余例。主要以疾病的臨床診斷、藥物治療、和手術治療為主，積累了豐富的診治經驗。近期，由小兒骨科牽頭，聯合康復科、五官科、口腔科等成立成骨不全多學科診治中心，為患兒提供更全面更專業的診治服務。發布會上，省立醫院小兒骨科主任王延宙、東院兒內科主任李桂梅、神經內科主任杜怡峰分別以《成骨不全癥典型案例》《罕見病，早期治療效果好》《“詭異”的腦卒中》為題對部分罕見病病例進行了詳細介紹，突顯了早診早治的重要性，并分別舉辦罕見病義診活動，為廣大兒童、家長提供健康咨詢與科普宣教服務。

　　“下一步，山東省立醫院將建立完善罕見病管理制度，優化就診流程，暢通科室間溝通機制，對疑似患者及時會診，提高早診早治率?！蓖醪ㄕf，醫院還將在加強質量控制、開展病例登記、加強臨床研究等方面做好工作。