據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，全球罕見病患者預(yù)計(jì)超過3億名，中國1680多萬。目前已經(jīng)明確的罕見病有7000多種，其中80%為遺傳病。提高公眾對罕見病的了解，增強(qiáng)醫(yī)護(hù)人員對罕見病的重視，成為醫(yī)護(hù)人員責(zé)無旁貸的任務(wù)。2月26日，在“世界罕見病日”即將來臨之際，我院在東院區(qū)門診一樓大廳舉辦了兒科內(nèi)分泌遺傳代謝罕見病義診活動。東院兒內(nèi)科主任李桂梅、內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師徐潮、東院兒內(nèi)科副主任醫(yī)師商曉紅和孫妍參加了本次義診活動。

　　早晨八點(diǎn)，前來咨詢的患者已絡(luò)繹不絕，人群中不乏專程從泰安、聊城等地趕來的患者。義診專家們對就診患兒進(jìn)行仔細(xì)的問診及查體，對患兒家長提出的問題進(jìn)行耐心的講解，并對疾病的下一步診療提出了指導(dǎo)意見。同時，為積極做好醫(yī)療科普知識的宣教工作，義診發(fā)放了家庭育兒雜志，指導(dǎo)家長如何在兒童的生活和飲食方面做好護(hù)理工作。

　　此次活動共義診30余人次，獲得患兒家長的一致好評。義診接診患者群以嬰幼兒居多，并多伴有生長發(fā)育障礙。義診接診病種復(fù)雜，涵蓋了德朗熱綜合征、Keppen-Lubinsky綜合征、眼腦腎綜合征、低磷性佝僂病以及46,XY DSD等。

　　2月15日，我院作為山東省牽頭醫(yī)院入選全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。東院兒內(nèi)科多年來致力于兒科罕見病的診治，罕見病上報居全省兒科前列，涉及先天性代謝性疾病、性發(fā)育異常、骨發(fā)育異常等，具備豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。科室將以此次活動為契機(jī)，不斷提高罕見病患兒的診療水平，為兒童罕見病的診治做出更大的貢獻(xiàn)。