垂體性侏儒癥

　　垂體性侏儒癥(pituitarydwarfism)是指垂體前葉功能障礙或下丘腦病變，使生長激素(growthhormone,GH)分泌不足而引起的生長發育緩慢，為身材矮小最常見的原因之一。病因分為三大類：特發性垂體性侏儒癥，可以是單獨GH缺乏，或同時有多種垂體前葉激素缺乏。繼發性垂體性侏儒癥，由于垂體或下丘腦的器質性病變，如產傷、腫瘤、感染、出血、X線照射等而致GH分泌障礙。遺傳性侏儒癥，有垂體發育不良，有的GH并不缺乏，而是生長介素(somatomedin,SM)合成障礙或其受體異常所致。

　　發病原理

　　根據病因可將本病分為兩類。

　　一、原發性：多數患者原因不明，也無家族史，僅小部分有家族性發病史，為常染色體隱性遺傳。

　　二、繼發性：較為少見，任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引

垂體性侏儒癥

　　起生長發育停滯，常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等)，感染(如腦炎，結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等)，外傷，血管壞死及X線損傷等。

　　病理變化

　　以垂體萎縮為主，垂體前葉分泌生長激素不足以致發育遲緩，也可能由于下丘腦生長激素釋放因子缺乏。生長激素直接作用于全身的組織細胞，可以增加細胞的體積和數量，促進機體生長。生長激素主要為一種蛋白質合成激素，它能加速氨基酸由細胞外轉運到細胞內，刺激DNA的復

垂體性侏儒癥

　　制及RNA的轉錄，生長激素能減少外周組織對葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向細胞內轉移，與胰島素促進葡萄糖向細胞內運轉的作用恰好相反，因此，它與胰島素在糖代謝的調節中存在著相互拮抗的作用;此外，它能促進脂肪的動員與利用以供應能量。當生長激素缺乏時則引起生長緩慢甚至停滯。

　　多數患者同時有垂體促性腺激素分泌不足，部分病例也有促甲狀腺素、促腎上腺皮質激素分泌不足而引起有關內分泌腺的功能障礙。

　　臨床表現

　　原發性垂體性侏儒癥多見于男孩，初生時身長體重往往正常，最初，一、二年與正常小兒差別不明顯，自1～2歲以后開始生長速度減慢，停滯于幼兒期身材，年齡越大落后越明顯，至成年其身長也多不超過130厘米，但智力發育正常，患兒外觀比較其實際年齡為小，但身體上部量

垂體性侏儒癥

　　與下部量的比例常與其實際年齡相仿，故各部分發育的比例仍相稱。患者頭稍大而圓，毛發少而質軟，皮膚細而滑膩，面容常比其實際年齡幼稚，胸較窄，手足亦較小。出牙延遲，骨化中心發育遲緩，骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿，骺部融合較晚。

　　多數患兒性腺發育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隱睪癥頗常見，聲調如童音。女性往往有原發性閉經，乳房，臀部均不發達，身材無女性成年人特征，子宮小，外陰如小女孩。甲狀腺、腎上腺皮質功能亦往往偏低，但臨床癥狀常不明顯。

　　繼發性垂體性侏儒癥可發生于任何年齡，得病后生長發育開始減慢并伴有原發病的癥狀，患顱內腫瘤者可見顱內壓增高和視神經受壓迫的癥狀及體征，如頭痛、嘔吐，視野缺損或縮小等，甚至由于垂體后葉或下丘腦也受損害而并發尿崩癥。

　　診斷依據

　　1、生長發育障礙。可有家族性遺傳。繼發性者多有顱內腫瘤(如顱咽管瘤、嫌色細胞瘤)、感染、創傷，或應用大劑量糖皮質激素史。

　　2、身高低于同年齡、同性別正常人，平均身高多在130cm以下(一般為正常人身高均值-3倍標準差)。生長速率不足4cm/年，智力發育一般正常。

　　3、骨齡遲緩，低于實際年齡4年以上，骨骺融合延遲。蝶鞍大小可無特殊垂體性侏儒癥，但鞍區病變者可有鞍上鈣化、蝶鞍擴大，骨質破壞。

　　4、性器官不發育，第二性征缺乏等幼稚癥表現，甲狀腺、腎上腺皮質功能可能輕度減退，對胰島素高度敏感。

　　5、血清生長激素水平低下，且對胰島素誘發的高血糖及精氨酸、左旋多巴、吡啶斯的明等興奮試驗無反應(低于5μg/L)。青春期后血清促性腺激素水平低下。

　　6、排除下列疾病：體質性青春期延遲、原基性矮小癥、兒童甲減癥、骨骼疾病(軟骨發育障礙、成骨不全)、營養代謝病、先天性心臟病、性腺發育障礙(如Turner綜合征)等所致的侏儒癥。