8月1日，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院（山東省立醫(yī)院）在東院區(qū)門診二樓多學(xué)科門診成功舉辦東院區(qū)神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科交流會。會議由醫(yī)院首席專家、兒科二級崗位專家李桂梅教授主持，小兒內(nèi)分泌科、神經(jīng)外科、眼科、小兒外科、脊柱外科、口腔頜面外科、耳鼻喉科、醫(yī)學(xué)影像科、手足與顯微重建外科、皮膚科、神經(jīng)內(nèi)科、臨床藥學(xué)等專業(yè)的十余名專家參加會議。

　　李桂梅教授表示，Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)作為第二批進(jìn)入國家罕見病目錄的疾病，是由于NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性腫瘤性疾病?；颊叨嘤啄昶鸩?，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，全球新生兒患病率約1/30000，推算中國人群發(fā)病率約5/100萬。該疾病涉及眾多臨床科室，需要多學(xué)科共同參與，進(jìn)行患者全病程管理。NF1目前可防可治，越早確診，越早治療，預(yù)后越好。

　　會上，醫(yī)院東院區(qū)醫(yī)學(xué)影像科宋吉清分享了神經(jīng)纖維瘤病的影像學(xué)診斷，尤其是磁共振檢查對于NF1-PN的診斷優(yōu)勢。東院區(qū)小兒內(nèi)分泌科孫妍分享了I型神經(jīng)纖維瘤病全病程管理以及目前在東院區(qū)經(jīng)過MDT多學(xué)科會診治療的4個病例。孫妍表示，I型神經(jīng)纖維瘤病多累及多個系統(tǒng)，尤其是叢狀神經(jīng)纖維瘤有癌變風(fēng)險，給患兒本人、家庭以及社會都帶來沉重負(fù)擔(dān)。I型神經(jīng)纖維瘤病治療和預(yù)后需要MDT團(tuán)隊各個專業(yè)通力合作，做好全病程管理。

　　與會專家積極交流發(fā)言，分享各專業(yè)的神經(jīng)纖維瘤病人以及診療經(jīng)驗，現(xiàn)場討論激烈，大家紛紛表示MDT多學(xué)科會診對于神經(jīng)纖維瘤病診斷及治療具有重要作用，期待更多的患者可以得到個體化的、有效的治療方案。