近日，山東第一醫科大學附屬省立醫院（山東省立醫院）小兒神經科首例諾西那生鈉鞘內注射治療成功。

　　涵涵（化名）自2歲半開始被家人發現行走異常、經常跌倒，癥狀進行性加重，9月前經基因檢測確診脊髓性肌萎縮（SMA）。9月1日，涵涵到省立醫院小兒神經科接受治療。

　　脊髓性肌萎縮（SMA）是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉系統罕見病，特征性表現為脊髓前角及低位腦干運動核變性，最終導致肢體出現進行性肌無力和肌萎縮，發病率是1/6000-1/10000，是導致嬰兒死亡最常見的單基因病因。諾西那生鈉注射液是一種反義寡核苷酸，是全球首個5qSMA精準靶向治療藥物，鞘內注射給藥，可改善受累系統功能，緩解病情進展，提高生活質量。2019年4月，該藥正式在國內上市，但最初定價每針69.97萬元人民幣，很多家庭無力承擔昂貴的治療費用。2022年1月1日，諾西那生鈉注射液納入國家醫保目錄，降至3萬多元一針，極大減輕了患者家庭的經濟負擔，使更多的SMA患者獲得更好的治療。

　　醫院高度重視罕見病診療工作，為患者開通綠色通道，醫務部、藥學部等部門、科室積極配合，第一時間采購諾西那生鈉注射液。

　　術前，小兒神經科高玉興主任醫師、孫文秀主任醫師、陳娜副主任醫師對患兒進行詳細體格檢查，并請康復醫學科范曉華主任醫師協助評估患兒運動功能。經過詳細的神經運動評估，與家屬充分溝通、交代病情后，科室制定了詳細的腰椎穿刺+諾西那生鈉注射液鞘內注射方案。

　　9月2日，在孫文秀主任醫師指導下，聶翠麗護士長輔助下，小兒神經科陳娜副主任醫師順利完成腰椎穿刺+諾西那生鈉注射液鞘內注射治療。術后患兒無明顯不適，9月3日出院。

　　小兒神經科順利完成首例SMA患兒諾西那生鈉注射液鞘內注射治療，為治療此類患兒提供專業技術支持，為以后開展SMA患者治療積累了寶貴經驗。