日前，山東第一醫科大學附屬省立醫院(山東省立醫院)遺傳性聾多學科整合門診開診，由耳科臨床專家聯合醫學遺傳學專家、影像學專家、產科專家及新生兒科專家等攜手提供專業的遺傳性聾診斷和咨詢，實現疾病的精準防控。

　　1. 什么是遺傳性聾

　　全中國大約有2千余萬聽障人士，其中患致殘性聽力障礙，即中度以上聽力障礙的人占到總人口的5.17%。我國聽力障礙的主要致病原因為遺傳因素、耳毒性藥物及噪聲等，其中遺傳性聾占所有耳聾中的比例最大。遺傳性聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(包括染色體及位于其中的基因)發生了改變傳給后代而引起的耳聾，并且在子孫后代中以一定數量出現。在先天性聾患者中，遺傳性聾占所有先天性聾患者的比例近60%。而遺傳性聾在整個人群中的發病率已超過27/1000，在所有耳聾病人中，遺傳性耳聾約占50%。遺傳性耳聾分為綜合征性遺傳性耳聾及非綜合征性遺傳性聾兩大類。前者指除了耳聾以外，同時存在眼、骨、腎、皮膚等部位的病變，這類耳聾占遺傳性聾的30%;后者只出現耳聾的癥狀，在遺傳性聾中占70%。而隨著我國對優生優育的重視，我國對遺傳性聾逐漸重視起來。但由于遺傳性聾涉及耳鼻喉科、檢驗科、婦產科、生殖醫學科等多個科室，患者需要多學科去診治，否則無法獲得良好的診治方案。因此需要有一個門診，方便患者獲得最佳的的救助方案。

　　2. 需要進行遺傳性聾多學科會診的人群

　　對于已經有一個患兒，期望下一胎能夠生育正常后代的家庭來說，遺傳咨詢顯得尤為重要。正確和及時的遺傳咨詢可以幫助有需求的家庭最大限度地滿足生育不再有此類遺傳病的患兒。不僅如此，下列人群均需要遺傳咨詢：

　　1、各種不明原因的耳聾(包括先天性聾和后天性聾)或者耳畸形人群，希望明確病因診斷。

　　2、病情需要使用氨基糖甙類抗生素的人群，如鏈霉素抗結核。

　　3、家族中有不明原因或明確遺傳性聾的聽力正常人群，檢測是否為缺陷基因的攜帶者。

　　4、家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查。

　　5、耳聾或者耳畸形患者有生育需求時。

　　3. 門診介紹

　　省立醫院現為山東省人工耳蝸救助定點醫院，有山東省聽力重建重點實驗室，擁有兩位泰山學者青年專家。近年來，醫院開展了大量的防聾治聾工作，其中大量先天性耳聾患者經過精心救助，成功獲得了聽力重塑，一些特殊患者的人工耳蝸手術也獲得了成功。

　　遺傳性聾多學科整合門診由耳鼻咽喉頭頸外科主導，對臨床遺傳性聾的患者進行篩查與診斷，尤其是嬰幼兒及兒童早期聽力學評估與臨床干預，包括藥物治療、人工助聽裝置的選配以及手術人工耳蝸植入。同時依托臨床醫學檢驗部進行遺傳性耳聾基因檢測與分析，對明確診斷及優生優育指導提供理論依據。醫學影像專家可從影像學角度進一步明確是否存在聽覺通路先天發育異常，為臨床診斷提供證據。婦產及生殖專家為有生育需求的患者進行產前以及胚胎植入前遺傳咨詢和干預，幫助患者生育出健康寶寶。各個科室通力合作，為遺傳性耳聾患者提供從預防、基因檢測、診斷到治療等各方面的服務，從而促進醫院防聾治聾的工作

　　預約方法：山東省立醫院官方訂閱號—預約掛號—多學科綜合門診(查看詳情)—中心院區—遺傳性耳聾多學科整合門診—預約。

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