近日，核醫(yī)學(xué)科醫(yī)師開展文獻(xiàn)調(diào)研，結(jié)合國內(nèi)核醫(yī)學(xué)顯像劑獲批情況，“老藥新用”，對一名患者進(jìn)行ATTR顯像，助力患者精確診療。

　　轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變(transthyretin cardiac amyloidosis，ATTR-CA)是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白在心肌間質(zhì)外沉積所致，臨床主要表現(xiàn)為心力衰竭和心律失常。ATTR-CA患者生活質(zhì)量差、生存率低，野生型(wild-type，ATTRwt)患者的中位生存期為診斷后43~57個月，突變型(mutant，ATTRm)患者的生存期取決于突變基因，其中Val122Ile突變型患者的中位生存期僅為診斷后31個月。由于該病臨床表現(xiàn)缺乏特異性、既往缺乏無創(chuàng)性確診手段和有效治療藥物，導(dǎo)致臨床上對該病認(rèn)識不足、誤診率高、診斷延遲。隨著有效藥物的問世，更多ATTR-CA患者得到診治。

　　本例患者因“發(fā)作性胸悶、憋喘、氣短6年，加重14天”入院，既往心律失常、心房顫動病史6年。結(jié)合病史及相關(guān)輔助檢查，臨床慮ATTR-CA可能。無創(chuàng)的核醫(yī)學(xué)顯像在ATTR-CA的診斷中具有較高的敏感性和特異性。核醫(yī)學(xué)科夏志明醫(yī)師在心內(nèi)科李敏副主任醫(yī)師、孫永樂副主任醫(yī)師的指導(dǎo)下開展文獻(xiàn)調(diào)研，結(jié)合國內(nèi)核醫(yī)學(xué)顯像劑獲批情況，確定選用99mTc 標(biāo)記焦磷酸鹽(99mTc-PYP)進(jìn)行ATTR顯像。99mTc-PYP最初用于急性心肌梗死病灶顯像以及骨顯像，但目前已基本停用。核醫(yī)學(xué)科姚樹展主任、呂寬副主任積極多方聯(lián)系訂購顯像劑，完善顯像方案。

　　經(jīng)視覺評估及半定量分析，依據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)，考慮該患者ATTR-CM可能大。近日，該患者基因檢測結(jié)果回報TTR基因變異。

　　識別ATTR-CA疑似患者，對于明確診斷和改善ATTR-CA患者預(yù)后非常重要。《轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變診斷與治療中國專家共識》列出9條ATTR-CA“警示征”，對于具有1條及以上特征的患者應(yīng)考慮CA特別是ATTR-CA的可能：(1)老年心衰(LVEF≥40%)，左心室無擴(kuò)大伴原因不明的LVH;(2)超聲心動圖示LVH 而心電圖無QRS高電壓表現(xiàn);(3)肌鈣蛋白持續(xù)低水平升高;(4)老年人低壓差、低流速主動脈瓣狹窄，伴右心室肥厚;(5)因低血壓(特別是體位性低血壓)不耐受血管緊張素系統(tǒng)抑制劑和/或β受體阻滯劑;(6)多發(fā)PN，特別是伴有自主神經(jīng)功能異常(不明原因腹瀉與便秘，體位性低血壓，尿潴留、尿失禁等);(7)家族性PN;(8)老年人雙側(cè)腕管綜合征和/或腰椎管狹窄;(9)反復(fù)雙眼白內(nèi)障。

　　目前，核醫(yī)學(xué)科已成為集PET/CT、SPECT/CT、功能測定、核素治療于一體的亞專業(yè)齊全、學(xué)科完整的綜合型科室，我們有責(zé)任、有能力為臨床疑難病例的診療提高更多分子影像學(xué)證據(jù)，精準(zhǔn)診療、“核”你同行!