近日，山東第一醫科大學附屬省立醫院(山東省立醫院)心內科心力衰竭亞專科團隊，在臨床醫學檢驗、心臟彩超、心臟磁共振、核醫學等科室的協助下，連續成功確診省內首例ATTR淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)遺傳型和野生型患者，填補了我省、我院該類疑難復雜心肌病的診治空白。

　　心肌淀粉樣變性是一類臨床疾病的總稱，其可由30多種三級結構不穩定的前體蛋白引起，這些蛋白錯誤折疊并以不溶性淀粉樣原纖維的形式聚集，進而沉積在心肌細胞外間隙。淀粉樣變性的分類取決于前體蛋白的類型，在眾多的淀粉樣變性類型中，幾乎所有的臨床心臟淀粉樣變性(>95%)都是由輕鏈淀粉樣變性(AL型)或轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性(ATTR型)引起的，心肌淀粉樣變性最終進展為進行性心力衰竭(心衰)，即為 ATTR-CM。ATTR-CM患者死亡原因多為心源性，包括猝死和心衰。ATTR-CM分為野生型(非遺傳型)ATTR型淀粉樣變性( ATTRwt)和遺傳型ATTR型淀粉樣變性(ATTRm型)。ATTR-CM患者生活質量差、生存率低，野生型(ATTRwt)患者的中位生存期為診斷后43-57個月，突變型(ATTRm)患者的生存期取決于突變基因，其中Val122Ile突變型患者的中位生存期僅為診斷后31個月。

　　AL型心肌淀粉樣因其有明確病因，目前已建立了較為完善和規范的診療體系。隨著治療藥物氯苯唑酸在國內上市，可有效地延緩ATTR型心肌淀粉樣變患者的治療病程，改善預后。而對于ATTR-CM，因為其臨床表現的隱匿性和異質性，目前缺乏敏感的監測手段，診斷較為困難。

　　心內科孫永樂副主任醫師介紹，第一位患者前期輾轉多家醫院就醫無果。該患者入住心內科后，心力衰竭亞專科團隊經過仔細研判患者癥狀、體征、各項輔助檢查，并查閱國內外相關文獻，鎖定該患者為ATTR-CM可能性大。經過多方協調，心肌核素PYP顯像和基因檢測實該患者為遺傳型ATTR型淀粉樣變性(ATTRm型)。

病例一心臟MR結果

病例一心肌核素PYP顯像結果

病例一基因檢測結果

　　第二位患者是以“缺血性心肌病”反復治療13年的老年患者，心力衰竭亞專科團隊從患者各項指標的蛛絲馬跡中抽絲剝繭，層層深入，最終患者確診為野生型ATTR型淀粉樣變性(ATTRwt型)。

病例二心肌核素PYP顯像結果

病例二基因檢測結果

　　兩位患者經過精心治療，目前癥狀穩定，心功能改善明顯!

　　作為山東省重點學科和山東省疑難病癥診治能力提升工程專科，省立醫院心內科近年來不斷深化亞專科建設，致力打造心血管疾病一體化診療模式。隨著“山東省心衰中心聯盟”、“山東省心衰大數據科技創新聯盟”以及“山東省醫學會心力衰竭多學科聯合委員會”的成立，心力衰竭亞專科在省內學術影響力診療水平不斷提高，目前已成為輻射全省的心力衰竭診療平臺。心力衰竭亞專科將依托于山東第一醫科大學和省立醫院的平臺優勢，整合優勢資源，推進心衰規范化診療，凝心聚力，造福廣大人民群眾!