6月20日，山東第一醫科大學附屬省立醫院(山東省立醫院)小兒腎臟風濕免疫科牽頭省內30家省、市、縣級醫院成立山東省兒童法布雷病診療協作網，并在濟南順利舉辦山東省立醫院兒腎專科聯盟法布雷病學術研討會。省立醫院黨委委員、副院長王榮參加會議并致辭，省立醫院兒科副主任、小兒腎臟風濕免疫科主任孫書珍教授主持會議。

　　會議邀請中國醫師協會兒科醫師分會腎臟專委會主任委員、國家兒童醫學中心互聯網+腎臟專科聯盟主任徐虹教授針對法布雷病的診斷及篩查流程，以及復旦大學附屬兒科醫院開展的工作進行了精彩的講座，為今后我省在疾病防治、篩查及多中心交流合作等方面工作提供了新思路。小兒腎臟風濕免疫科副主任醫師李倩進行了病例分享，詳細介紹了酶替代治療的應用經驗，為協作網各中心開展兒童法布雷病的診治工作提供了重要參考。30家協作網單位的負責人踴躍發言，大家一致肯定了兒童法布雷病篩查工作的重要性及積極意義，同時圍繞家系調查、篩查方法、治療方案、監測隨訪、產前診斷等展開熱烈討論，為早診早治兒童法布雷病提出了一系列切實可行的方案和措施。

徐虹教授精彩授課

李倩副主任醫師進行病例分享

　　法布雷病(Fabry disease)是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病。由于X染色體長臂中段編碼α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突變，導致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三已糖酰基鞘脂醇(GL3)和相關鞘糖脂在全身多個器官內大量堆積，往往在兒童至青少年時期出現臨床癥狀，并隨著病程進展可導致心腦腎等臟器不可逆的損害，因此在兒童期早期識別、早期診斷、早期治療尤為重要。省立醫院小兒腎臟風濕免疫科作為全省兒童腎臟風濕免疫專業的領軍單位，在我省率先應用酶替代療法治療法布雷病患兒，積累了寶貴的經驗。

　　目前，省立醫院兒童腎臟專科聯盟經過2年的發展，成員單位達88家，聯盟單位之間通過“兒科聯盟在線平臺”以及兒腎專科聯盟微信群交流臨床經驗交流、分享前沿學術知識，受到了廣大聯盟單位的歡迎。此次山東省兒童法布雷病診療協作網的成立以及兒腎專科聯盟法布雷病學術研討會的順利召開，進一步加強了各聯盟單位的聯系，為今后在分級診療、疾病防治、人才培養、技術指導與學術交流等方面提供了更多探索創新的新思路，進一步推動我省兒科醫學事業的蓬勃發展。