常染色體顯性遺傳性多囊腎病(簡稱多囊腎，ADPKD)是一種常見的單基因遺傳病，為常染色體顯性遺傳，多有明確的家族遺傳史，代代相傳，凡父母雙方一方發病，則子代有50%幾率攜帶致病基因，男女發病概率相等。此病多于成人期發病，發病率超過0.1%，全球有400～600萬人受累，在我國約有150萬患者。主要臨床表現為雙腎皮質與髓質多個液性囊腫形成與增大，腎臟進行性增大伴腎功能逐漸下降，最終發展為終末期腎病，同時伴多系統受累，如肝囊腫、卵巢囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常及結腸憩室等，因此它也是一種系統性疾病。腎功能衰竭時靠透析或腎移植維持生命，最終多死于各種并發癥。50%的患者在60歲時發展為終末腎衰竭(end-stage renal disease, ESRD)，約占全部終末腎功能衰竭病人的8%～10%，是全世界導致晚期腎功能衰竭的第四大主要原因。

多囊腎磁共振圖像(冠狀位)　　　多囊腎磁共振圖像(橫斷位)　　　

　　多囊腎病屬于遺傳性疾病，目前尚無根治性治療方法，給廣大患者和家庭帶來了沉重的經濟負擔和心理負擔。臨床上治療多囊腎的方法有很多，包括藥物治療，穿刺治療，手術治療等方法，治療的目的都是保護腎臟功能，治療并發癥，延緩腎功能下降的速度，延后發展為終末腎衰竭的時間。省立醫院泌尿外科在微創治療多囊腎方面有多年的臨床經驗，全國各地的多囊腎患者慕名前來就診，省立醫院泌尿外科副主任醫師、腎囊性疾病治療組組長熊暉給大家聊聊關于多囊腎的微創手術治療。

專家簡介

　　熊暉

　　副主任醫師、醫學博士、博士后。

　　現任省立醫院泌尿微創中心腎囊性疾病治療組組長，兼任中國醫療保健國際交流促進會泌尿健康促進分會副秘書長，山東省中西醫結合學會泌尿外科分會委員，《泌尿外科雜志》編委。

　　從事泌尿外科臨床醫療及教學、科研工作近20年。為國內較早開展泌尿外科腹腔鏡微創手術的中青年醫師，擅長泌尿系統各類疾病的微創治療，尤其擅長多囊腎、腎囊腫等腎囊性疾病的微創治療，在國內率先將腎臟體積作為多囊腎患者手術時機選擇的標準，并將腹腔鏡囊腫去頂減壓術聯合腎臟被膜剝脫術治療多囊腎的手術方法進行臨床推廣，并取得良好的臨床療效,年均收治多囊腎患者及行多囊腎手術數量全國領先。

　　科研工作側重于多囊腎的基礎和臨床研究，先后主持省部級多囊腎相關研究2項，發表多囊腎相關論文7篇，主編著作1部，參編著作3部。

患者關心的問題

　　一、我剛查出來多囊腎，是不是需要馬上手術治療?

　　多囊腎一般于40歲左右出現臨床癥狀，前來就診，至發展為終末腎衰竭需要透析或腎移植，自然病程大約需要10~20年。我們在臨床工作中通過腎臟的體積，可以簡單快速的對多囊腎發展階段進行初步分析，也適合觀察疾病的發展。

　　我們根據單側腎臟體積，把多囊腎分為三個階段：

　　1.早期：一側腎臟體積<500ml

　　2.中期：一側腎臟體積500~1500ml

　　3.末期：一側腎臟體積>1500ml

　　對于早期多囊腎患者，暫時不需要手術，定期隨訪并控制高血壓等并發癥即可;對于終末期患者，殘存腎功能極少，手術只能縮小腎臟體積，緩解癥狀，對于延緩腎功能下降意義不大;大部分患者就診時處于多囊腎中期，此時患者單側腎臟體積在500~1500ml，血肌酐水平處于正常或稍高，此時是微創手術的最佳時機，具體的手術適應證如下：

　　1.具有明顯的臨床癥狀者、有壓迫梗阻癥狀者、囊腫發展影響腎功能者。

　　2.單側腎臟體積大于500ml或者單個囊腫直徑大于4cm者。

　　3.開放手術后癥狀復發的患者，患者一般都不愿再行開放手術者。

　　4.仍有部分殘存腎臟功能，血肌酐在300umol/L以下。

腹腔鏡多囊腎手術中圖像

　　二、聽說多囊腎微創手術并不能徹底清除囊腫，還會損傷腎功能，所以盡量不要做手術。多囊腎到底需不需要做手術?

　　腹腔鏡多囊腎去頂減壓術具有創傷小、恢復快的特點，在臨床上得到了廣泛應用，全國各地的患者慕名而來。通過大量的臨床觀察表明，多囊腎患者的腎區脹痛、高血壓、發熱、腹脹和腎功能的損害均與腎臟囊腫數量的增多、體積的增大和囊液的感染有著最為直接的關系。雖然手術不能徹底治愈多囊腎，但多囊腎去頂減壓術可去除腎臟囊腫的囊壁，減輕腎臟內部壓力，恢復腎臟功能，保護了大多數剩余腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發展，對于減輕腎臟內部壓力、改善腎臟血液供應、延緩腎功能下降速度、控制血壓及減輕患者不適癥狀等具有十分重要的臨床意義。我們經常向患者舉一個例子，多囊腎患者腎臟功能的下降就像騎自行車下坡一樣，如果不加以干預，自行車的下坡速度會越來越快，而我們手術的目的就像給自行車剎車一樣，雖然不能讓車子完全停下來，但可以延緩下坡的速度。

　　典型病例1 患者胡某，2009年就診時52歲，家族中母親患多囊腎已經去世，兄弟姐妹五人有三位多囊腎患者，患者大哥57歲，已經進入腎功能衰竭期，開始規律透析。患者來就診時已經出現高血壓，處于腎功能衰竭代償期。當時患者也猶豫是否手術治療，經過與患者耐心的溝通，患者同意手術治療，于2009年及2010分別行一側腹腔鏡多囊腎囊腫去頂減壓+被膜剝脫術。術后一直密切隨訪，每年到醫院定期復查，目前腎功能仍處于腎功能衰竭代償期，10年期間無明顯下降。

　　三、我聽說去頂減壓術后，沒有去除的囊腫會生長的更快，手術效果能維持多長時間?

　　采用經腹腔途徑進行多囊腎囊腫去頂減壓術，已經成為治療ADPKD的常規治療模式，由于腎臟表面腎被膜的束縛，單純囊腫去頂并不能完全解除囊腫對腎臟實質的壓迫，我們在原有的囊腫去頂減壓術的基礎上聯合被膜剝脫術，將腎被膜完全剝脫，解除了腎臟表面堅韌被膜的束縛，進一步實現了減壓及更加理想的遠期手術效果。根據我們對多囊腎術后患者的密切隨訪，并沒有發現去頂減壓術后囊腫會生長的更快，大多數患者的手術效果能維持5-10年，甚至更長時間。

　　典型病例2 患者李某2009年來就診，時年47歲，家族中父親患多囊腎已經去世，兄弟姐妹三人有兩位多囊腎患者。患者就診時已經出現高血壓，處于腎功能衰竭代償期。2009年行右側腹腔鏡多囊腎囊腫去頂減壓術。術后隨訪二年，腎功能仍持續下降，分析原因，考慮患者雙腎滿布細小囊泡，無明顯大囊，去頂減壓去除囊腫數量少，且腎臟受被膜束縛，腎臟內部壓力無法完全解除。2011年行左側腹腔鏡多囊腎去頂減壓術聯合腎臟被膜剝脫術，術后隨訪至今，腎臟體積略有增大，腎功能略有下降。

　　四、我是多囊腎患者，目前我的孩子還小，怎么知道我的孩子有沒有多囊腎?

　　多囊腎屬于遺傳性疾病，ADPKD主要與兩個致病基因有關：I型多囊腎病基因(PKD1)和II型多囊腎病基因(PKD2)。其中約有85%～90%的ADPKD患者由PKD1基因突變所致，約10%～15%的ADPKD患者則為PKD2基因突變所致。在20歲之前，大多數患者病情進展緩慢，囊腫體積很小，有時B超也難以發現。在基因診斷普及之前，多囊腎的診斷主要依靠家族史或影像學檢查。對于缺乏家族史或影像學檢查無法確診的多囊性腎病患者，現在通過精確的基因檢測就可以分析患者是否存在基因突變來確診多囊腎。除了對疑似多囊腎患者進行診斷，已經確診多囊腎的患者做基因檢測仍然有意義。

　　五、我是多囊腎患者，怎樣才能生下健康的寶寶，不遺傳給下一代?

　　多囊腎是常染色體顯性遺傳，代代相傳，凡父母雙方一方發病，則子代有50%幾率攜帶致病基因，男女發病概率相等。目前可以在懷孕13~16周行羊水穿刺，與多囊腎患者共同進行基因檢測，以確定胎兒是否攜帶多囊腎致病基因，這樣就可以阻斷多囊腎遺傳給下一代。

多囊腎基因診斷的意義

　　最后總結一下，多囊腎是遺傳性的基因病，目前無法治愈，但需要在不同的時期采取不同的治療方法，才能最大限度的保護腎臟功能，延緩腎功能衰竭的進展，為患者和家庭帶來健康和幸福。