11月25日，山東第一醫科大學附屬省立醫院(山東省立醫院)罕見病醫療援助工程山東專項服務中心、罕見病多學科門診、水滴護醫計劃正式揭牌。醫院黨委委員、副院長李樂平，門診部、醫務處、護理部、對外合作與醫務社會工作處等處室及11個學科的12位專家參加了活動。北京病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗、水滴公益趙靜靜女士等聯合主辦單位負責人參加揭牌活動。

　　在醫務社工的資源鏈接下，李樂平副院長與北京病痛挑戰基金會王奕鷗女士共同為全國首家罕見病醫療援助工程地方專項服務中心揭牌，通過打造實體服務平臺，讓罕見病群體“看得見關注”、“找得到支持”、“尋得著援助”，緊緊圍繞罕見病群體的需求，整合更多的資源和有效信息，幫助患者得到最及時的醫療援助，獲得更持續的多學科診療服務支持、更專業醫務社工關懷。據悉，罕見病患者平均需要輾轉5家醫院才能確診。針對此問題，在對外合作與醫務社會工作處、醫務部、門診部等職能部門以及各位專家的共同努力下，醫院正式開通了專門的罕見病多學科門診。醫務處負責人王波和門診部主任李振香、護理部主任楊麗娟和水滴公益趙靜靜女士分別為罕見病多學科門診和“水滴護醫計劃”揭牌。

　　揭牌儀式結束后，圍繞代謝性罕見病，省立醫院小兒內分泌科、內分泌科、小兒骨外科、腎內科、遺傳科、口腔科、超聲影像科、心內科、神經內科等11個科室12位骨干專家組成的多學科診療團隊為6個病種的11位罕見病患者進行會診，認真討論每一位病友的病情并制定了治療方案。

　　罕見病醫療援助工程山東專項服務中心成立后，醫院將整合醫院、基金會、志愿者的力量，加強對罕見病利好的政策倡導為山東省立醫院就醫的罕見病群體提供全方位、全生命周期、全家、全診療程序的支持服務。

　　據中國罕見病聯盟不完全統計，我國罕見病患者不少于2000萬，他們奔波于一家又一家醫院尋找答案。作為國家罕見病協作網山東省牽頭單位，省立醫院多年來致力于罕見病診療，著眼患者需求舉辦罕見病專題義診、會診，建立院內罕見病案例討論會制度，成立醫務社會工作服務站，參與多個單病種罕見病公益科普等等。

　　本次醫院專門成立全省首個罕見病多學科門診，集合醫院遺傳室、(小兒)內分泌科、小兒骨外科、(小兒)神經內科、風濕免疫科、眼科、(小兒)心臟科、(小兒)腎內科、(小兒)重癥醫學科、新生兒科、(小兒)血液內科、(小兒)呼吸科、兒童保健科、檢驗及影像科室等各學科的頂尖專家，旨在為罕見病患者提供個體化、一站式診療，通過遺傳與臨床服務的結合，不斷推進我省現代精準醫療水平。其中診療疾病涉及中國國家罕見病注冊系統中的121種罕見病，包括：成骨不全癥、Prader-Willi綜合征、低磷性佝僂病、21-羥化酶缺乏癥、先天性腎上腺發育不良、視網膜母細胞瘤、先天性高胰島素性低血糖血癥、Gitelman 綜合征、自身免疫性腦炎、甲基丙二酸血癥、線粒體腦肌病、黏多糖貯積癥、新生兒糖尿病、糖原累積病、肝豆狀核變性、血友病、馬凡綜合征、McCune-Albright綜合征、尼曼匹克病、Noonan綜合征、脊髓性肌萎縮癥、威廉姆斯綜合征、性發育異常、遺傳性糖尿病、遺傳性低鉀血癥等等。