2020年9月17日晚，一名法布雷病(Fabry病)患者在山東第一醫科大學附屬省立醫院(山東省立醫院)腎內科順利接受酶替代療法治療，這是我省第一例接受酶替代治療的法布雷病患者。

　　法布雷病(Fabry disease)是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病。由于X染色體長臂中段編碼α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突變，導致α-半乳糖苷酶A結構和功能異常，使其代謝底物三已糖神經酰胺和相關鞘糖脂在全身多個器官內大量堆積，導致腎功能衰竭、心肌肥厚、四肢神經痛、眼球渦輪狀渾濁等嚴重臨床綜合征，造成腎臟、心臟、神經等多系統的不可逆傷害，疾病進展后，患者可因嚴重并發癥過早死亡。

　　由于臨床表現多樣、早期癥狀缺乏特異性，臨床認識不足、就診科室分散，法布雷病的診斷極其困難，延遲診斷可長達20年。本次接受治療的患者是一名41歲的中年女性。2012年的一次體檢發現，患者存在蛋白尿、心肌肥厚等癥狀，且患者長期以來四肢疼痛。患者經多方求醫問藥均效果不佳。最終，在省立醫院黨委委員、副院長、腎內科主任王榮團隊的全力診療下，確診其患有這種十分罕見的疾病—法布雷病。

　　據患者主治醫生于澈介紹，在眾多罕見病中，難診、難治的法布雷病是為數不多的有明確診療方法的疾病。明確診斷后，酶替代治療可以在不可逆器官損傷前提供有效的干預機會。近年來，隨著酶替代治療藥物在我國的正式引進，法布雷病成為國內為數不多的可防可治的罕見病之一。

　　然而，酶替代治療極其昂貴，年藥費高達百萬之巨。在醫院對外合作與醫務社會工作處、腎內科等部門和科室的積極協調下，北京病痛挑戰基金會為患者提供了罕見病醫療援助。患者于9月17日晚在腎內科病房接受了首次酶替代治療，接下來將會完成第一期3個月的治療。

　　省立醫院腎內科主任王榮團隊針對罕見病治療做了大量工作，專門成立了針對首例法布雷病治療的醫護團隊。王榮表示，醫院腎內科將會全力完成患者的診療工作，并將借此開展針對法布雷等罕見病的篩查和診療項目，希望通過診療水平的提升幫助更多罕見病患者早診、早治，減輕患者的病痛之困。

　　省立醫院是全國罕見病協作網山東省牽頭醫院，醫院始終致力于罕見病的診療和服務工作，成立了全國第一個“瓷娃娃愛心病房”，通過多學科義診等方式定期為全國罕見病病友提供服務。

　　罕見病醫療援助工程是由北京病痛挑戰基金會聯合多方發起的首個全國性罕見病民間援助項目，2018年啟動以來已經為全國525位罕見病患者提供資金支持，累計援助善款700余萬元，探索出了社會慈善力量參與罕見病醫療保障和多方支付的寶貴經驗。據悉，罕見病醫療援助工程——山東專項將于10月份正式啟動。