2020年9月17日晚，一名法布雷病(Fabry病)患者在山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院(山東省立醫(yī)院)腎內(nèi)科順利接受酶替代療法治療，這是我省第一例接受酶替代治療的法布雷病患者。

　　法布雷病(Fabry disease)是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病。由于X染色體長臂中段編碼α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突變，導(dǎo)致α-半乳糖苷酶A結(jié)構(gòu)和功能異常，使其代謝底物三已糖神經(jīng)酰胺和相關(guān)鞘糖脂在全身多個(gè)器官內(nèi)大量堆積，導(dǎo)致腎功能衰竭、心肌肥厚、四肢神經(jīng)痛、眼球渦輪狀渾濁等嚴(yán)重臨床綜合征，造成腎臟、心臟、神經(jīng)等多系統(tǒng)的不可逆?zhèn)Γ膊∵M(jìn)展后，患者可因嚴(yán)重并發(fā)癥過早死亡。

　　由于臨床表現(xiàn)多樣、早期癥狀缺乏特異性，臨床認(rèn)識(shí)不足、就診科室分散，法布雷病的診斷極其困難，延遲診斷可長達(dá)20年。本次接受治療的患者是一名41歲的中年女性。2012年的一次體檢發(fā)現(xiàn)，患者存在蛋白尿、心肌肥厚等癥狀，且患者長期以來四肢疼痛。患者經(jīng)多方求醫(yī)問藥均效果不佳。最終，在省立醫(yī)院黨委委員、副院長、腎內(nèi)科主任王榮團(tuán)隊(duì)的全力診療下，確診其患有這種十分罕見的疾病—法布雷病。

　　據(jù)患者主治醫(yī)生于澈介紹，在眾多罕見病中，難診、難治的法布雷病是為數(shù)不多的有明確診療方法的疾病。明確診斷后，酶替代治療可以在不可逆器官損傷前提供有效的干預(yù)機(jī)會(huì)。近年來，隨著酶替代治療藥物在我國的正式引進(jìn)，法布雷病成為國內(nèi)為數(shù)不多的可防可治的罕見病之一。

　　然而，酶替代治療極其昂貴，年藥費(fèi)高達(dá)百萬之巨。在醫(yī)院對(duì)外合作與醫(yī)務(wù)社會(huì)工作處、腎內(nèi)科等部門和科室的積極協(xié)調(diào)下，北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)為患者提供了罕見病醫(yī)療援助。患者于9月17日晚在腎內(nèi)科病房接受了首次酶替代治療，接下來將會(huì)完成第一期3個(gè)月的治療。

　　省立醫(yī)院腎內(nèi)科主任王榮團(tuán)隊(duì)針對(duì)罕見病治療做了大量工作，專門成立了針對(duì)首例法布雷病治療的醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)。王榮表示，醫(yī)院腎內(nèi)科將會(huì)全力完成患者的診療工作，并將借此開展針對(duì)法布雷等罕見病的篩查和診療項(xiàng)目，希望通過診療水平的提升幫助更多罕見病患者早診、早治，減輕患者的病痛之困。

　　省立醫(yī)院是全國罕見病協(xié)作網(wǎng)山東省牽頭醫(yī)院，醫(yī)院始終致力于罕見病的診療和服務(wù)工作，成立了全國第一個(gè)“瓷娃娃愛心病房”，通過多學(xué)科義診等方式定期為全國罕見病病友提供服務(wù)。

　　罕見病醫(yī)療援助工程是由北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合多方發(fā)起的首個(gè)全國性罕見病民間援助項(xiàng)目，2018年啟動(dòng)以來已經(jīng)為全國525位罕見病患者提供資金支持，累計(jì)援助善款700余萬元，探索出了社會(huì)慈善力量參與罕見病醫(yī)療保障和多方支付的寶貴經(jīng)驗(yàn)。據(jù)悉，罕見病醫(yī)療援助工程——山東專項(xiàng)將于10月份正式啟動(dòng)。