多囊腎是一種常見的遺傳病, 多于成人期發病，發病率超過0.1%，全球有400～600萬人受累，在我國約有150萬患者。此病主要表現為雙腎形成多個囊腫，腎功能逐漸下降，最終發展為終末期腎病(尿毒癥)，靠透析或腎移植維持生命，最終多死于各種并發癥。目前該病尚無根治性的治療方法，給廣大患者及其家庭帶來了沉重的經濟負擔和心理負擔。山東省立醫院泌尿外科在微創治療多囊腎方面有多年的臨床經驗，全國各地的多囊腎患者慕名前來就診，下面我們就走近山東省立醫院泌尿外科副主任醫師、腎囊性疾病治療組組長熊暉，和他一起聊聊關于多囊腎的微創手術治療。

　　熊暉，副主任醫師，醫學博士，博士后。山東省立醫院泌尿外科腎囊性疾病治療組組長，兼任中國醫療保健國際交流促進會泌尿健康促進分會副秘書長，山東省中西醫結合學會泌尿外科分會委員，《泌尿外科雜志》編委。師從著名泌尿外科專家金訊波教授，從事泌尿外科臨床醫療及教學、科研工作近20年。為國內較早開展泌尿外科腹腔鏡微創手術的中青年醫師，是目前國內研究多囊腎外科治療的領軍人物，擅長泌尿系統各類疾病的微創治療，尤其擅長多囊腎、腎囊腫等腎囊性疾病的微創治療，將多囊腎手術程序化和標準化，并向全國推廣，年均收治多囊腎患者及行多囊腎手術數量全國領先。科研工作側重于多囊腎的基礎和臨床研究，先后主持省部級多囊腎相關研究2項，發表多囊腎相關論文7篇，主編著作1部，參編著作3部。

　　常染色體顯性遺傳性多囊腎病(簡稱多囊腎，ADPKD)是一種常見的單基因遺傳病，為常染色體顯性遺傳，多有明確的家族遺傳史，代代相傳，凡父母雙方一方發病，則子代有50%幾率攜帶致病基因，男女發病概率相等。ADPKD主要與兩個致病基因有關：I型多囊腎病基因(PKD1)和II型多囊腎病基因(PKD2)。其中約有85%～90%的ADPKD患者由PKD1基因突變所致，約10%～15%的ADPKD患者則為PKD2基因突變所致。此病主要臨床表現為雙腎皮質與髓質多個液性囊腫形成與增大, 腎臟進行性增大伴腎功能逐漸下降，最終發展為終末期腎病，同時伴多系統受累，如肝囊腫、卵巢囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常及結腸憩室等，因此它也是一種系統性疾病。腎功能衰竭時靠透析或腎移植維持生命，最終多死于各種并發癥。50%的患者在60歲時發展為終末腎衰竭(end-stage renal disease, ESRD)，約占全部終末腎功能衰竭病人的8%～10%，是全世界導致晚期腎功能衰竭的第四大主要原因。

　　多囊腎病屬于遺傳性疾病，目前尚無根治性治療方法，臨床上治療多囊腎的方法有很多，包括藥物治療、穿刺治療、手術治療等方法，治療的目的都是保護腎臟功能，治療并發癥，延緩腎功能下降的速度，延后發展為終末腎衰竭的時間。

查出來多囊腎需要馬上手術治療嗎?

　　多囊腎一般于40歲左右出現臨床癥狀檢查后確認，至發展為終末腎衰竭需要透析或腎移植，自然病程大約需要10～20年。對于早期多囊腎患者，暫時不需要手術，定期隨訪并控制高血壓等并發癥即可。對于晚期患者，殘存腎功能極少，手術只能縮小腎臟體積，緩解癥狀，對于延緩腎功能下降意義不大。大部分患者就診時處于多囊腎中期，此時患者單側腎臟體積在500～1500ml，血肌酐水平處于正常或稍高，此時是微創手術的最佳時機，具體的手術適應證如下：

　　(1)具有明顯的臨床癥狀者、有壓迫梗阻癥狀者、囊腫發展影響腎功能者;

　　(2)腎臟體積大于500ml或者單個囊腫直徑大于4cm者;

　　(3)開放手術后癥狀復發的患者，患者一般都不愿再行開放手術者;

　　(4)仍有部分殘存腎臟功能，血肌酐在442umol/L以下。

　　山東省立醫院泌尿外科從2003年開始對于多囊腎患者行微創治療，至今已行手術2000余例，手術數量在全國領先，受邀在中央電視臺《健康之路》欄目進行宣傳報道。腹腔鏡多囊腎去頂減壓術具有創傷小、恢復快的特點，在臨床上得到了廣泛應用，全國各地的患者慕名而來。通過大量的臨床觀察表明，多囊腎患者的腎區脹痛、高血壓、發熱、腹脹和腎功能的損害均與腎臟囊腫數量的增多、體積的增大和囊液的感染有著最為直接的關系。雖然，外科手術不能徹底治愈多囊腎，但多囊腎去頂減壓術可去除腎臟囊腫的囊壁，減輕腎臟內部壓力，恢復腎臟功能，保護了大多數剩余腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發展。

　　2009年就診的患者胡某當時52歲，家族中母親患多囊腎已經去世，兄弟姐妹五人有三位多囊腎患者，患者大哥57歲，已經進入腎功能衰竭期，開始規律透析。患者來就診時已經出現高血壓，處于腎功能衰竭代償期。當時患者也猶豫是否手術治療，經過與患者耐心的溝通，患者同意手術治療，于2009年及2010年分別行一側腹腔鏡多囊腎囊腫去頂減壓+被膜剝脫術。術后一直密切隨訪，每年到我院定期復查，目前腎功能仍處于腎功能衰竭代償期，期間無明顯下降。

去頂減壓手術效果能維持多長時間?

　　采用經腹腔途徑或后腹腔途徑進行多囊腎囊腫去頂減壓術，已經成為治療ADPKD的常規治療模式，但有部分患者手術效果不理想，分析原因，單純行腹腔鏡多囊腎囊腫去頂減壓術，去除了囊腫，減輕了囊腫對于腎臟實質的壓迫，但由于腎臟表面腎被膜的束縛，單純囊腫去頂并不能完全解除囊腫對腎臟實質的壓迫，金訊波教授首先提出了腹腔鏡多囊腎去頂減壓術聯合腎臟被膜剝脫術治療ADPKD的新思路和方法，在原有的囊腫去項減壓術的基礎上聯合被膜剝脫術，將腎被膜完全剝脫，解除了腎臟表面堅韌被膜的束縛，進一步實現了減壓及更加理想的遠期手術效果。患者李某2009年就診時47歲，家族中父親患多囊腎已經去世，兄弟姐妹三人有兩位多囊腎患者。患者就診時已經出現高血壓，處于腎功能衰竭代償期。當時患者接受右側腹腔鏡多囊腎囊腫去頂減壓術。術后隨訪二年，腎功能仍持續下降，分析原因，考慮患者雙腎滿布細小囊泡，無明顯大囊，去頂減壓去除囊腫數量少，且腎臟受被膜束縛，腎臟內部壓力無法完全解除。2011年行左側腹腔鏡多囊腎去頂減壓術聯合腎臟被膜剝脫術，術后隨訪至今，腎臟體積略有增大，腎功能略有下降。

多囊腎是否會遺傳給下一代?

　　多囊腎是常染色體顯性遺傳，代代相傳，凡父母雙方一方發病，則子代有50%幾率攜帶致病基因，男女發病概率相等。在20歲之前，大多數患者病情進展緩慢，囊腫體積很小，有時B超也難以發現。目前可以在懷孕13～16周行羊水穿刺，與多囊腎患者共同進行基因檢測，以確定胎兒是否攜帶多囊腎致病基因，這樣就可以阻斷多囊腎遺傳給下一代。隨著目前科學技術的進步，基因檢測越來越普遍，而且費用也在逐步下降。

　　最后總結一下，多囊腎是遺傳性的基因病，目前無法治愈，需要在不同的時期采取不同的治療方法，才能最大限度的保護腎臟功能，延緩腎功能衰竭的進展，為患者和家庭帶來健康和幸福。