11月17日，山東省立醫(yī)院對(duì)外合作與醫(yī)務(wù)社會(huì)工作處聯(lián)合中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金、浙江小胖威利綜合征罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心在中心院區(qū)婦兒綜合樓成功舉辦“小胖威利關(guān)愛(ài)日”多學(xué)科義診。醫(yī)院組織小兒內(nèi)分泌科、內(nèi)分泌科、兒骨外科等15個(gè)專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)，現(xiàn)場(chǎng)為40余名小胖威利患兒和家長(zhǎng)進(jìn)行了多學(xué)科義診。

　　義診同期舉辦了中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金定點(diǎn)醫(yī)院、中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金PWS定點(diǎn)診療中心、中國(guó)普拉德威利綜合征臨床規(guī)范協(xié)作聯(lián)盟揭牌儀式，山東省立醫(yī)院與中國(guó)紅十字基金會(huì)正式簽署合作協(xié)議。醫(yī)院將通過(guò)成長(zhǎng)天使基金幫助貧困小胖威利患兒家庭，同時(shí)攜手開(kāi)展兒童生長(zhǎng)發(fā)育的科普、義診、進(jìn)校園、基層醫(yī)師培訓(xùn)、PWS項(xiàng)目臨床規(guī)范診療，推進(jìn)小胖威利綜合征的臨床規(guī)范診療和科普宣傳。

　　義診活動(dòng)中，山東省立醫(yī)院東院兒科主任李桂梅、小兒骨科負(fù)責(zé)人王延宙進(jìn)行健康講座，為小胖威利患兒家長(zhǎng)詳細(xì)講述了小胖威利患兒骨骼肌肉疾病發(fā)現(xiàn)與治療、日常病癥與行為表現(xiàn)、最新治療手段等知識(shí)，解答了家長(zhǎng)的疑惑，提高了對(duì)患兒疾病管理的認(rèn)識(shí)。小胖威利患兒山東省病友群的家長(zhǎng)特意制作了錦旗送給兩位專(zhuān)家，表達(dá)對(duì)兩位專(zhuān)家、醫(yī)院的感謝。

　　針對(duì)貧困患者家庭，對(duì)外合作與醫(yī)務(wù)社會(huì)工作處與基金會(huì)工作人員提供現(xiàn)場(chǎng)咨詢(xún)，仔細(xì)指導(dǎo)他們申請(qǐng)相應(yīng)的醫(yī)療援助。對(duì)外合作與醫(yī)務(wù)社會(huì)工作處與小胖威利病友群的家長(zhǎng)進(jìn)行了充分溝通和討論，確定將定期舉辦病友會(huì)小組活動(dòng)，共同攜手推動(dòng)小胖威利患兒救治，進(jìn)一步減輕家庭負(fù)擔(dān)。

　　小胖威利綜合征，正式醫(yī)學(xué)名為普拉德-威利綜合征(英文Prader-Willi?Syndrome，簡(jiǎn)稱(chēng)PWS)，以肌張力低、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智能障礙、多食、肥胖及性腺功能減退為主要臨床特征，是罕見(jiàn)病的一種。作為國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)山東省牽頭醫(yī)院，山東省立醫(yī)院在罕見(jiàn)病的醫(yī)療康復(fù)中嘗試探索多學(xué)科通力合作，實(shí)現(xiàn)為病人全人、全家、全隊(duì)、全程的服務(wù)。

延伸閱讀

什么是小胖威利綜合征?

　　Prader-willi綜合征是一種遺傳性罕見(jiàn)病，發(fā)生率1/15000-1/35000。是由于15號(hào)染色體長(zhǎng)臂某區(qū)帶基因缺失所導(dǎo)致的。患者新生兒期肌張力低下、喂養(yǎng)困難，幼兒期后肥胖、發(fā)育不良、智力發(fā)育遲緩。幼年期開(kāi)始出現(xiàn)的肥胖和暴食，由于會(huì)并發(fā)一系列肥胖相關(guān)問(wèn)題，可以是致命性的。

　　該種疾病可以通過(guò)遺傳學(xué)方法獲得確診，至今沒(méi)有治愈方法，早期使用重組人生長(zhǎng)激素可以增加身高、控制體重、改善生活質(zhì)量、提高預(yù)后。但仍需長(zhǎng)期干預(yù)和綜合治療，需要家長(zhǎng)和社會(huì)的共同參與。

　　小胖威利綜合征的父母親再次生育，出現(xiàn)本病再發(fā)的機(jī)會(huì)非常小，很少有家族聚集性。

如何判斷兒童“矮身材”?

　　回答：小兒與成人在生理特點(diǎn)上最顯著的差別就是不間斷的生長(zhǎng)和發(fā)育，直至青春期終止。寶寶出生時(shí)平均身長(zhǎng)50cm，第一年是人生生長(zhǎng)發(fā)育速度最快的階段，身高指標(biāo)增長(zhǎng)50%達(dá)到75cm，隨后平均每年生長(zhǎng)5-7cm。

　　如果2歲以?xún)?nèi)每年身高增長(zhǎng)<7cm;4歲至青春期每年增長(zhǎng)<5cm;青春期兒童每年增長(zhǎng)<6cm就需要警惕矮小癥。

　　科學(xué)的判斷需要結(jié)合本地區(qū)同性別、同年齡小兒的生長(zhǎng)曲線，低于P3(在100個(gè)孩子里排后三名)即為矮身材(矮小癥)。如果發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后就要及時(shí)到醫(yī)院咨詢(xún)兒童內(nèi)分泌醫(yī)生或者生長(zhǎng)發(fā)育專(zhuān)業(yè)醫(yī)生。

身高的監(jiān)控從什么時(shí)間開(kāi)始比較好?

　　中國(guó)兒童出生后第一年每3月健康體檢一次，之后半年至一年健康體檢一次是必要的，兒童保健醫(yī)生會(huì)根據(jù)年齡判斷寶寶營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育、智能、社會(huì)能等多種指標(biāo)，其中身高是很重要的數(shù)據(jù)。

家長(zhǎng)對(duì)待孩子的身高

一般有哪些認(rèn)識(shí)誤區(qū)呢?

　　調(diào)查顯示，30%的家長(zhǎng)在孩子生長(zhǎng)遲緩時(shí)盲目樂(lè)觀等待，固守“晚長(zhǎng)”老觀念;65%的家長(zhǎng)在孩子身高偏矮時(shí)，會(huì)考慮使用增高保健品等，甚至盲目進(jìn)補(bǔ);75%以上的家長(zhǎng)無(wú)法提供目前孩子準(zhǔn)確身高;97%的家長(zhǎng)不知道孩子生長(zhǎng)發(fā)育的基本規(guī)律。