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醫院動態
山東省立醫院婦產科優生遺傳室成功發現9例世界首報染色體異常核型
近日，山東省立醫院婦產科優生遺傳室石東紅副主任技師及其團隊，在對部分本院就診的重復自然流產、曾生育智力低下或畸形兒等夫婦進行細胞遺傳學外周血、羊水及臍血產前診斷染色體核型分析時，發現9例罕見染色體異常核型。后經湖南中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，為世界首報染色體異常核型，并收入《中國人類染色體異常核型數據庫》。
連同先前發現的42例世界首報染色體異常核型，迄今為止該實驗室共發現51例世界首報染色體異常核型，發現數量居全國同類實驗室首位。
石東紅副主任技師從事染色體病診斷工作近30年，在染色體微缺失、微重復等診斷方面積累了豐富的經驗，9例世界首報染色體異常核型的發現，不僅對臨床常見染色體病的診斷和預防提供幫助，避免染色體病患兒出生，達到了優生之目的，同時，填補了《人類染色體異常核型數據庫》的空白，這是有關中華民族的一份極有價值的遺傳資料，而且將會對人類遺傳學、腫瘤遺傳學及有關的臨床醫學和基礎醫學的研究產生深遠影響。
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