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【大眾網】山東省立醫院被國家衛健委遴選為罕見病診療山東省牽頭醫院
日前,國家衛健委宣布由罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建全國罕見病診療協作網。其中,包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院共324家醫院,山東省立醫院被確定為山東省牽頭醫院入選協作網,省內另有13家醫療機構入選協作網成員醫院。2月26日,在第十二個國際罕見病日來臨之際,山東省立醫院舉辦新聞發布會,對該院歷年來開展罕見病防治工作情況進行了介紹。
據了解,在罕見病中,分屬內分泌科的疑難罕見病種類繁雜,臨床表現和致病機制各異,漏診、誤診率較高,治療效果差,多具有遺傳性,嚴重影響人口素質。山東省立醫院診療經驗優勢突出,可診治的罕見病種類多,先后診斷了發-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉等40余種罕見病。報道了國際第三例、國內首例PLEKHM1基因突變導致的骨硬化癥,證實破骨細胞內吞和自噬功能缺陷是該病發生的主要機制。新發現72種基因突變,提高了疾病的檢出率和確診率。同時,小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全,10年來,小兒骨科共診治成骨不全500余例。主要以疾病的臨床診斷、藥物治療、和手術治療為主,積累了豐富的診治經驗。近期,由小兒骨科牽頭,聯合康復科、五官科、口腔科等成立成骨不全多學科診治中心,為患兒提供更全面更專業的診治服務。
另外,醫院兒內科每年診治五十多種罕見病,涉及先天性代謝性疾病、糖脂代謝、性發育異常、骨發育異常,包括成骨不全、軟骨發育不良、新生兒糖尿病、高胰島素性低血糖等,病種數居全省前列。先天性腎上腺皮質發育不良、甲基丙二酸血癥已成為兒內科常見病種,納入臨床路徑管理。進一步規范了診療行為,提高醫療質量,保障醫療安全。
小兒骨科王延宙主任分享案例
東院兒內科李桂梅主任分享案例
神經內科杜怡峰主任分享案例
省立醫院小兒骨科主任王延宙、東院兒內科主任李桂梅、神經內科主任杜怡峰分別以《成骨不全癥典型案例》《罕見病,早期治療效果好》《“詭異”的腦卒中》為題對部分罕見病病例進行了詳細介紹,突顯了早診早治的重要性,并分別舉辦罕見病義診活動,為廣大兒童、家長提供健康咨詢與科普宣教服務。
山東省立醫院醫務部主任王波表示,2018年,醫院對山東省衛計委要求上報的68種罕見病進行信息登記,上傳省系統261例罕見病例信息,病例種類和數量持續增加,上報例數居全省前列。另外整合學科優勢診療資源,為門診疑難病患者提供多學科診療平臺,使疑難罕見病患者診治更加便捷。通過門診疑難病會診及多學科整合門診兩種工作形式,實現了疑難病診療的“一站式”服務,提高了疑難罕見病早診早治。下一步,醫院將通過加強質量控制,保障藥品供應,加強臨床研究,強化考核評估,加強組織領導等方式進一步提高醫院的罕見病綜合診療水平。