一、  基因芯片檢測平臺簡介

        基因芯片檢測技術是目前國際領先的新一代細胞遺傳學檢測手段，以外周血、臍血、羊水、絨毛、流產組織、皮膚等中提取的DNA作為檢測樣本，不僅能檢出染色體的非整倍體、大片段的缺失和重復，而且可以發現核型分析等常規技術手段難以檢出的染色體微缺失和重復，有相對以往經典的遺傳學檢測無法比擬的優勢：①能在全基因組范圍內同時檢測多種因染色體失衡而導致的疾病；②能同時檢測到染色體的缺失（deletion）和增加（duplication），并能準確地測定其大小；③能檢測到≥10%水平的嵌合體；④分辨率高，相比傳統核型分析高出近千倍。
        二、適應癥

        按照美國遺傳學會2010年患者選擇標準指南，該基因芯片檢測平臺的適應癥主要為：

         1、不明原因智力落后、發育遲緩、孤獨癥、不明原因各種綜合征、多發畸形等；

         2、不明原因胚胎停育：流產組織、胎兒皮膚及其它組織細胞的檢測；

         3、不明原因死胎、死產及復發性自然流產的夫婦；

         4、核型分析為Marker染色體或不能確診的染色體異常；
         5、疑似胎兒異常進行絨毛、羊水、臍帶血產前診斷時的輔助檢測手段。

        三、檢測項目：基因芯片檢測（CMA）

        四、標本類型：EDTA抗凝血、絨毛、羊水、流產組織、皮膚等。

        五、檢驗時間：每周一至五抽血、收標本，15個工作日出結果。

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